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2025原发性辅酶QlO缺陷相关肾小球病诊治
原发性辅酶Q
lO缺陷相关肾小球病是COQ2、COQ6、COQ8及
PDSS2基因致病性变异所致的表型以肾小球足细胞受累为主的一类原发
性线粒体病，可表现为激素耐药肾病综合征或无症状蛋白尿，其中COQ8
是导致中国儿童激素耐药肾病综合征常见的致病基因之一。此类疾病的诊
断依赖千基因检测分析，然而分子检测技术的局限性以及诸多致病意义未
明的变异限制了此类疾病的精准诊断。病例报道显示该病足细胞线粒体存
、
在增生、肿胀畸形或崝异常，然而此类病理改变能否为该病诊断提供线
Q
索尚不明确。大剂益辅酶lO补充可改善COQ2、COQ6及COQ8基
和肾功能。
因相关肾小球病的蛋白尿
原发性辅酶QlO缺陷(primarycoenzymeQlOdeficiency,PCOQlD)
O
一DQlO
是类线粒体呼吸链紊乱的疾病，因细胞核NA致病性变异致辅酶
PCOQlOD
生物合成障碍。已知导致人类的致病基因至少有11个，遵循
8、COQ2、COQ6和PDSS2
常染色体隐性遗传。其中COQ基因致
病性变异常累及肾脏。在韩国激素耐药肾病综合征(steroidresistant
nephroticsyndrome,SRNS)或局灶节段性肾小球硬化(ofcal
segmentalglomerularsclerosis,FSGS)患儿中，PCOQlOD占7%,
占基因诊断明确者的16%SRNS患儿
[1]。来自中国的多中心的研
究显示COQ8B基因致病性变异占5.7%~6..7%[2,3]。一项纳入
了来自1783个家庭共2016例SRNS患者的国际队列中，526个家庭
0
(3PCOQD[4]
%）检测到致病病因，其中仅9个家庭为lO，提
PCOQD相关肾小球病常表现为蛋白尿或肾
示该病分布具有种族差异。lO
病综合征，如能早期发现并开始大剂量辅酶Q
lO治疗，可显著改善预后，
否则预后不佳，进展至终末期肾脏病(endstage沁dneydisease,
ESK
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