Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2025版) .pdfVIP

海纳百川，有容乃大；壁立千仞，无欲则刚。——林则徐

Gitelman············2025版）

一、临床表现与诊断

GS常见临床症状为低血钾、低血镁在全身多系统的表现，常累及骨骼肌、肾脏、胃肠

道、心血管和神经系统，儿童GS患者常见就诊原因为手麻、肌无力、生长发育迟缓、手足

抽搐等。GS患者还可出现蛋白尿和肾功能损害，肾脏病理除球旁器增生外，还可表现为慢

性肾小管间质损伤,少数病例合并有其他肾小球疾病。GS合并肾小球损害的病例包括局灶节

段性肾小球硬化、C1q肾病、微小病变肾病等。

二、临床诊断

(1)根据患者病史排除消化道钾摄入不足或腹泻、使用利尿剂、细胞内外钾分布异常等情况。

(2)存在肾性失钾及低钾血症相关临床表现，可伴有低镁血症或低钙尿症。肾性失钾：血钾

3.0mmol/L时，尿钾排泄量20mmol/24h;或血钾3.5mmol/L时，尿钾排泄量25

mmol/24h。

(3)血压正常或偏低。

(4)代谢性碱中毒。

1、与Bartter综合征鉴别诊断

经典的Bartter综合征(Bartter综合征Ⅲ型)由编码氯离子通道ClC-Kb的CLCNKB基因突

去留无意，闲看庭前花开花落；宠辱不惊，漫随天外云卷云舒。——《幽窗小记》

变所致,患者发病相对较早(多在3岁前),更易出现生长发育迟缓，血镁水平多正常，尿钙水平

正常或偏高。行氯离子清除试验，若患者对氢氯噻嗪试验有反应而对呋塞米试验无反应，将

有助于临床诊断Bartter综合征，基因检测可进一步鉴别。Gitelman综合征具体诊疗流程见

图1。

2.基因诊断

针对SLC12A3基因的直接测序仍是目前使用最广泛的检测方法，但约8%～30%的患者

仅可检测到单杂合突变,需进一步对内含子突变及基因大片段缺失和重复进行分析。二代测

序技术、MLPA和微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)逐渐用于诊断GS。对一代测序仅有

SLC12A3单杂合突变的患者，建议进一步行MLPA、全外显子组或全基因组二代测序寻找其

老当益壮，宁移白首之心；穷且益坚，不坠青云之志。——唐·王勃

他可能的变异位点，如条件允许可直接采用二代测序技术进行基因诊断。

3.功能诊断

氯离子清除试验在GS鉴别诊断中具有重要意义。应用小剂量可直接抑制NCC和Na-

K-2Cl共转运蛋白功能的药物——氢氯噻嗪和呋塞米，进行氯离子清除试验(临床生理功能

试验),有助于鉴别GS和Bartter综合征。

三、临床分级与分型

1根据临床表现严重程度分级

2016年KDIGO根据WHO不良事件分级，将低钾血症和低镁血症分为4级，用以评价

GS因电解质紊乱所带来的临床风险。实际工作中，在相同血钾/血镁水平下，因患者对低血

钾/低血镁的耐受程度不同，可出现不同的临床表现。结合临床实际情况，根据GS临床表现

严重程度将疾病分为4级。分级的主要依据为：一般症状、泌尿系统症状、神经-肌肉系统

症状、消化系统症状、血电解质水平、血气分析结果和心电图QT间期等。

Gitelman综合征患者低钾血症、低镁血症严重程度分级

Gitelman综合征临床表现分级建议

海纳百川，有容乃大；壁立千仞，无欲则刚。——林则徐

2根据血镁水平分型

根据国内文献报道，正常血镁的GS患者比率约为8%～22%,部分正常血镁的患者可进展

为低镁血症。研究