群体遗传学课件.ppt

***9群体遗传学群体遗传学9群体遗传学群体遗传学（populationgenetics)

群体(Population)：生活在同一地区的一个物种，能相互杂交的个体群，是物种的基本结构单位。群体遗传学：研究群体的遗传组成及其变化规律的学科称为群体遗传学，即：研究群体中基因的分布、基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。在医学领域，群体遗传学是要探讨遗传病的发病频率、遗传方式、致病基因频率及其变化的规律，以了解遗传病在群体中的发生和分布的规律，为预防、监测和治疗遗传病提供重要的信息和措施。因此又称之为：遗传流行病学（geneticepidemiology）。9群体遗传学第一节基因频率和基因型频率基因型频率（Genotypefrequency）指特定基因型的个体在群体中所占的比率。基因频率（Allelefrequency）指某一基因在群体出现的频率，即一种等位基因占该座位全部等位基因的比率。基因频率是群体遗传组成的基本标志。同一位点的全部等位基因的频率之和为1。9群体遗传学基因频率的计算基因型基因型数量基因型频率AA6000.60(D)Aa2000.20(H)aa2000.20(R)合计10001.0p(A)=(600×2+200)/1000×2=[(600×2)/1000×2]+[200/1000×2］=D+(1/2)Hq(a)=(200×2+200)/1000×2=[(200×2)/1000×2]+[200/1000×2]=R+(1/2)H?9群体遗传学基因基因型AaAAAaaa频率pqDHRp(A)=D+(1/2)Hq(a)=R+(1/2)H这种计算基因频率的方法仅适用于共显性遗传和不完全显性遗传，即能区分出杂合子表型的情况。9群体遗传学血型基因型人数频率MLMLM1000.1(D)MNLMLN2000.2(H)NLNLN7000.7(R)p(LM)=0.1+1/2×0.2=0.2q(LN)=0.7+1/2×0.2=0.8例如：在一个1000人的中，MN血型调查资料如下：9群体遗传学如果等位基因有显隐性之分，则不能用此公式；在群体处于遗传平衡状态下，可依据遗传平衡定律公式计算。9群体遗传学一、遗传平衡定律（Hardy–Weinberg平衡定律）

在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、选择、迁移等因素的影响，群体中的基因频率和基因型频率在世代繁衍中将保持不变。

如果一个群体达到了这样的状态，就是遗传平衡的群体。第二节遗传平衡定律9群体遗传学设人群中某一位点有等位基因A和a，有AA、Aa和aa三种基因型（亲代基因型）；配子中A基因频率为p，a基因频率为q，p+q=1；在随机婚配的人群中，精卵随机结合，子1代的基因频率和基因型频率表示如下：子1代基因型及频率精子A（p）a（q）卵A（p）AA（p2）Aa（pq