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目录01地中海贫血概述02地中海贫血的诊断03地中海贫血的治疗04地中海贫血的管理05地中海贫血的预防06地中海贫血的教育与培训

地中海贫血概述01

定义与分类地中海贫血是一组遗传性血红蛋白合成障碍疾病，导致红细胞寿命缩短和贫血。地中海贫血的定义β-地中海贫血由β-珠蛋白基因突变导致，分为轻型、中间型和重型地中海贫血。β-地中海贫血分类α-地中海贫血由α-珠蛋白基因缺失或突变引起，分为静止型、标准型和HbH病等类型。α-地中海贫血分类010203

发病机理地中海贫血由血红蛋白基因突变引起，导致血红蛋白结构或合成异常，影响红细胞功能。基因突变导