生物遗传学复习总结.ppt

》由蛋白质因子参与的转录调控作用主要是正向调控》在讨论这些因子怎样调节基因表达之前，我们先来了解它们是怎样结合到核酸上的转录因子的结构模式：》真核生物因子的DNA结合结构域有多种形式，它们具有不同的三维结构，主要有三种主要的结构模式：螺旋-转角-螺旋结构（helix-turn-helix，HTH）锌指结构（Zincfingers）亮氨酸拉链结构（leucinezipper）调节基因操纵子Lac阻遏物β－半乳糖苷酶β－半乳糖苷透性酶β－半乳糖苷乙酰基转移酶E.Coli诱导型Lac操纵子结构模型基因长度PI:i基因启动子genei：调节基因P：结构基因启动子geneZ,Y,A：结构基因O：操纵单元*一个真核基因的典型结构5’UTR3’UTRenhancerorsilencer癌基因的形成机制原癌基因通过三种机制转化为癌基因:（1）点突变原癌基因的点突变导致产生结构性激活的蛋白。c-Src的Tyr527突变，成为v-Src。c-ras的第12个氨基酸（甘氨酸）和第61个氨基酸（谷氨酰胺）突变会激活成癌基因v-ras。如：Ras是第一个被确认的非病毒性癌基因。（2）易位染色体易位将生长调节基因带到其它启动子的控制下，导致基因不适当地表达。Burkitt淋巴瘤c-myc(8号染色体上）易位到14、2、22号染色体的免疫球蛋白的强启动子下，导致过量表达。慢性粒细胞白血病（CML）的费城染色体，是9和22号染色体易位，导致bcr-abl原癌基因融合。（3）原癌基因的原位扩增（amplification）原癌基因的原位扩增导致原癌基因的产物过量表达。人神经母细胞瘤中v-myc基因复本多（N-myc）单击此处添加小标题FAP结肠癌形成过程的特点单击此处添加小标题多次突变单击此处添加小标题在人的一生中突变率是恒定的，如果只需一次突变就可以使细胞变成恶性，癌症的发病率就应当与年龄无关。单击此处添加小标题正常的细胞转化为恶性肿瘤需要经过多次突变调查显示绝大多数人癌症发病率的对数与年龄的对数成正比说明恶性肿瘤的形成需要多次突变基因组的特点基因组大小与进化位置无关基因数目和基因组大小也不成比例~10000不同生物基因组大小不同C值悖论生物体单倍体DNA总量称为C值。高等生物具有比低等生物更复杂的生命活动，理论上应该是它们的C值也应该更高。但是很多情况下C值没有体现出与物种进化程度相关的趋势。高等生物的C值不一定就意味着它的C值高于比它低等的生物。这种生物学上的DNA总量的比较和矛盾，称为C值悖论。基因文库一个生物体的基因组DNA用限制性内切酶部分酶切后，将酶切片段插入到载体DNA分子中，所有这些插入了基因组DNA片段的载体分子的集合体，将包含这个生物体的整个基因组，也就是构成了这个生物体的基因文库。基因组测序两个策略：鸟枪法测序wholegenomeshotgun(WGS)sequencing克隆的依次测序orderedclonesequencing鸟枪法测序克隆的依次测序第一代DNA测序技术：Sanger法第一代DNA测序技术：Sanger法第一代DNA测序技术：荧光自动测序技术原理：基于Sanger原理,用荧光标记代替同位素标记,并用成像系统自动检测,从而大大提高了DNA测序的速度和准确性。STR在家系中的传递主流的两种理论模型》滑移模型（slippage）》不等交换模型（unequalcross-over)STR多态性产生机理》滑移模型认为在DNA复制合成的过程中发生了局部解链,引起STR存在区域的新生链和模板链相对滑动而产生错配,使得1个或者几个重复单位形成环状而未能参与配对,经后期修复过程中增添新的碱基与成环部分配对，从而导致了重复单元数量的改变，引起STR多态性的产生.》不等交换模型两条染色体间DNA重组过程中发生的不等交换以及基因转换可能是引起STR多态性产生的主要原因发育遗传学的特点01》发育是生物的共同属性发育是贯穿每个生物体的整个生活史，对有性生殖生物而言，则是从受精卵开始到个体正常死亡，其中早期胚胎发育过程包括受精、卵裂和胚层分化,是发育的关键的阶段,如哺乳类的早期发育过程02》发育是基因型与环境因子的相互作用遗传控制发育的图式，发育则是基因按严格的时间和空间顺序表达的结果，是基因型与环境因子相互作用转化为相应表型的过程03》发育中存在基因之间的作用生物发育过程中的基因与基因的