《染色体变异新授》课件.pptVIP

**********************染色体变异新授染色体是细胞核中重要的遗传物质，携带了生物的遗传信息。染色体变异是指染色体结构或数目的改变，是生物变异的重要来源之一。导言生命奇迹染色体承载着生命的奥秘，决定着每个个体的独特性。遗传密码染色体上的基因如同遗传密码，传递着生命的特征。健康成长正常的染色体结构和数量，是健康成长的基础。染色体的组成染色体是细胞核中遗传物质的载体，由DNA和蛋白质构成。染色体由两条染色单体组成，通过着丝粒连接在一起。染色单体是复制后的DNA分子，包含相同的遗传信息。染色体上存在着许多基因，它们控制着生物体的各种性状。DNA结构与复制DNA的结构DNA由两条反向平行的脱氧核苷酸链组成，链之间通过氢键连接形成双螺旋结构。核苷酸组成每个核苷酸包含一个脱氧核糖、一个磷酸基团和一个含氮碱基，碱基包括腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）。碱基配对DNA分子中，A与T配对，C与G配对，形成氢键连接，维持双螺旋结构的稳定。DNA复制DNA复制过程在细胞分裂前进行，遵循半保留复制模式，每个子代DNA分子包含一条亲代DNA链和一条新合成的DNA链。常见染色体异常类型缺失染色体片段丢失，可导致基因功能缺失。重复染色体片段重复，可导致基因剂量增加。倒位染色体片段反向排列，可能影响基因表达。易位染色体片段交换位置，可能导致基因失活。染色体异常的分类按染色体数目分类染色体数目异常分为三种类型：多倍体、单倍体和三倍体。多倍体：细胞中含有两套以上染色体组的个体。单倍体：细胞中只含有一套染色体组的个体。三倍体：细胞中含有三套染色体组的个体。按染色体结构分类染色体结构异常主要包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。缺失：染色体片段丢失。重复：染色体片段重复出现。倒位：染色体片段倒置。易位：染色体片段互换。染色体缺失11.缺失片段染色体断裂后，部分片段丢失。22.缺失大小缺失片段大小不一，可导致不同程度的疾病。33.缺失位置缺失片段的位置决定了影响的基因，进而影响表现型。44.缺失后果可导致发育异常、智力障碍、身体缺陷等。染色体重复定义染色体重复是指一段染色体片段在同一染色体上出现两次或多次。机制染色体重复通常由不平等的交叉互换或染色体断裂和重组引起。影响重复的基因片段可能导致基因剂量增加，影响蛋白质的表达，从而导致疾病或发育异常。实例例如，唐氏综合症就与第21号染色体上的重复片段有关。染色体倒位染色体片段翻转染色体倒位是指染色体上的一段片段发生180°翻转，导致基因顺序发生改变。不影响基因数量倒位不涉及基因丢失或增加，通常不影响个体表型，但可能影响基因表达。影响基因重组倒位可影响基因重组频率，导致特定基因组合的出现或消失。染色体易位1染色体片段交换非同源染色体之间相互交换片段，导致基因重排。2平衡易位遗传物质总量不变，但基因排列顺序改变，可能导致发育异常。3非平衡易位遗传物质丢失或增加，影响基因表达，导致疾病发生。4遗传咨询了解家族遗传史，评估遗传风险，提供生育指导。多倍性染色体染色体数量增加多倍性染色体是指细胞中染色体组数增加的现象。植物中的常见现象在植物中，多倍体现象较为普遍，一些水果和农作物都是多倍体。动物中的罕见现象在动物中，多倍体现象较为罕见，通常会导致发育异常。性染色体异常性染色体异常概述性染色体异常是由于性染色体数目或结构异常引起的遗传疾病。常见的性染色体异常包括：Turner综合征、Klinefelter综合征以及X染色体多态性等。这些异常会导致患者出现性发育异常、智力障碍以及其他身体异常等问题。性染色体异常的分类根据性染色体数目或结构异常的不同，性染色体异常可分为以下几种：①性染色体数目异常，如XXY、XO、XXX等；②性染色体结构异常，如染色体片段缺失、重复、倒位等。缺失性染色体异常染色体缺失是指染色体部分或全部丢失性染色体与性别决定相关的染色体健康影响可能导致发育异常或疾病Down综合症唐氏综合征是一种常见的染色体异常，又称21三体综合征。该病症由第21号染色体三体性导致，即多了一条第21号染色体。唐氏综合征患者常表现出智力发育迟缓、面部特征明显，如眼裂小、鼻梁低平等。此外，还可能伴随其他健康问题，如心脏缺陷、消化道畸形等。Turner综合症染色体异常Turner综合症是一种女性性染色体异常疾病，患者的性染色体组成为45,X，缺少一条X染色体。临床表现患者通常身材矮小、性发育不良，卵巢功能障碍，导致不孕。