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脆性X综合征
FragileXSyndrome;脆性X综合征;概述;临床特征——FXS(1);临床特征——FXS(2);临床特征——FXS(3);脆性X评分原则;临床特征——FXS(4);临床特征——FXTAS(1);临床特征——FXTAS(2);携带FMR1前突变母亲传递全突变至下一代旳风险;临床特征——FXPOI(1);临床特征——FXPOI(2);遗传病理学——发展背景;遗传病理学——FMR1基因;遗传病理学——FMRP蛋白;遗传病理学—(CGG)n动态突变;遗传病理学—(CGG)n动态突变;遗传病理学—动态突变比较;遗传病理学—嵌合体;试验室诊疗——检测策略;试验室诊疗——检测措施(1);染色体光镜和电镜图示;试验室诊疗——检测措施(2);试验室诊疗——检测措施(3);试验室诊疗——本室检测措施;FMR1基因PCR产物成果分析;;1泳道:正常男性
2泳道:正常女性,一条甲基化带(位于失活X染色体上),一条非甲基化带(位于活性X染色体上)
3泳道:男性前突变,75个CGG反复(结合PCR分析所得)
4泳道:女性前突变,携带有92个CGG反复(结合PCR分析所得)
5泳道:男性全突变,携带有三种反复920、430和280个CGG反复
6泳道:女性全突变,携带有355个CGG反复
7泳道:男性前突变/全突变嵌合体,携带有510和84个CGG反复(结合PCR分析);治疗处理(1);治疗处理(2);遗传征询与风险评估(1);遗传征询与风险评估(2);遗传征询与风险评估(3);遗传征询与风险评估(4)
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