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脆性X综合征

FragileXSyndrome;脆性X综合征;概述;临床特征——FXS（1）;临床特征——FXS（2）;临床特征——FXS（3）;脆性X评分原则;临床特征——FXS（4）;临床特征——FXTAS（1）;临床特征——FXTAS（2）;携带FMR1前突变母亲传递全突变至下一代旳风险;临床特征——FXPOI（1）;临床特征——FXPOI（2）;遗传病理学——发展背景;遗传病理学——FMR1基因;遗传病理学——FMRP蛋白;遗传病理学—(CGG)n动态突变;遗传病理学—(CGG)n动态突变;遗传病理学—动态突变比较;遗传病理学—嵌合体;试验室诊疗——检测策略;试验室诊疗——检测措施（1）;染色体光镜和电镜图示;试验室诊疗——检测措施（2）;试验室诊疗——检测措施（3）;试验室诊疗——本室检测措施;FMR1基因PCR产物成果分析;;1泳道：正常男性

2泳道：正常女性，一条甲基化带（位于失活X染色体上），一条非甲基化带（位于活性X染色体上）

3泳道：男性前突变，75个CGG反复（结合PCR分析所得）

4泳道：女性前突变，携带有92个CGG反复（结合PCR分析所得）

5泳道：男性全突变，携带有三种反复920、430和280个CGG反复

6泳道：女性全突变，携带有355个CGG反复

7泳道：男性前突变/全突变嵌合体，携带有510和84个CGG反复（结合PCR分析）;治疗处理（1）;治疗处理（2）;遗传征询与风险评估（1）;遗传征询与风险评估（2）;遗传征询与风险评估（3）;遗传征询与风险评估（4）