2022丁香园+Insight+报告：罕见病综合报告（with+CORD）.pdfVIP

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罕见病综合报告

Aug,2022

目录

010203

概念及定义我国罕见病患者分布及用药现状罕见病领域正受到重视

040506

罕见病药品全球研发情况展望患者组织在罕见病药物研发中的推动作用

概念及定义

罕见病国际上缺乏统一的定义，各国标准不一，我国尚无官方定义

罕见病的定义

罕见病是对患病率低、患者人数少的疾病的总称，大部分为遗传病。目前，国际上没有统一的定义，美国、日本、欧盟等国家及地区结合自身情

况作出了不同界定。总体上看，对罕见病的界定方法可以分为三种：

l一是基于患者人数与药品角度，如美国《2002罕见病法案》中定义为「患病人数少于20万的疾病，或者患病人数超过20万但预期其治

疗药品销售额难以收回研发成本的疾病」。

l采用患病人数与患病率相结合的方法，如日本将「国内患病人数低于5万人，或患病率低于1/2500的疾病」界定为罕见病。

l大多数国家和地区采用患病率来界定罕见病。澳大利亚和欧盟规定「患病率低于5/10000的疾病」，俄罗斯规定「患病率不高于

10/100000的疾病」等，我国台湾地区规定「患病率低于1/10000的疾病即为罕见病」。

患病人数＜20万，或人数＞20万，但治疗药品以罕见病目录的形式发布，分批制订、动态更新；2018年发布第一

在美国的销售额无法弥补成本批罕见病目录纳入121种罕见病，第二批目录正在制定中。

患病率＜1/2000，或在无激励措施的情况下，在n我国非官方定义

欧盟境内销售无法收回研发投入新生儿发病率小于1/万、

患病率小于1/50万或新患病率小于1/万、患病

生儿发病率小于1/万人数小于14万的疾病

患病人数＜20万，或患病率低于1/2,500

（中华医学会医学遗传学分会）20102021《中国罕见病定义研究报告2021》

资料来源：案头研究；丁香园研究与分析

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我国罕见病患者分布及用药现状

70%的罕见病全球有药，约2/3的罕见病国内有药

用

药基于《第一批罕见病目录》中的121种罕见病，86种罕见病在全球有治疗药物，其中77种罕见病在中国有治疗药物，9种罕见病面

情

况临“境外有药，境内无药”的窘境。在中国明确注明罕见病适应症的药物有88种，涉及43种罕见病，其中，截至2021年国家医

保谈判后，已有58种药物纳入国家医保，覆盖28种罕见病。

n临床急需用药纳入

86种罕见病“全球有药