肥厚性心肌病课件.pptVIP

Hypertrophiccardiomyopathy;定义：;疾病的认识过程;流行病学：;病因学：

基因研究必威体育精装版进展;;;B-肌球蛋白重链;肌钙蛋白TNT;;a-肌动蛋白;Cardiacmyosinregulatorylightchaingenemutation

Cardiacmyosinessentiallightchaingenemutation;Titingenemutation;;目前基因研究的一些新的进展和观点：;近期的研究表明，不同的基因突变都可能导致HCM，但疾病的发生还和遗传，环境，年龄等因素相关。

有报道，同一基因同一位点的突变发生于不同个体可导致扩张型心肌病。;目前尚有一部分人认为，HCM除明确的基因突变外，可能还与免疫遗传有关。同一突变加上特定的HLA型，可能产生自身抗体。慢性肝炎，糖尿病，甲亢等疾病都显示和特定的等位基因D型相关。HCM患者也可能存在非特定的D基因。这种理论尚是一种假设，相关的HLA基因的联系还未被找到。;一组对HCM家族基因携带者的临床研究显示，13岁以下的儿童致病基因携带者大多没有心肌肥厚，而随青春期生长加速，最终可能发展为典型的肥厚。提示HCM还可能与年龄，激素水平相关。

其它特殊类型的病变——腺苷单磷酸激活的蛋白激酶r-2调节亚单位基因的突变可导致Wolft-Parkinson–Whitesyndrome，属心肌内糖原累积，表现类似于HCM，但不属于HCM的范围。;;基因研究的方向;病理及病理生理：;病理生理：

室间隔增厚，心肌细胞内高钙——心室高动力收缩——心室负压——二尖瓣前叶前移——左室流出道狭窄/二尖瓣关闭不全

最终造成左室流出道压力差。

;;临床表现，体征，辅检：;增强收缩，减低前、后负荷均可使梗阻加重，杂音增强；反之则可使梗阻减弱，杂音减轻。;辅助检查：

1.EKG：50%患者2，3，aVF及V4—V6上出现深而窄的Q波，左室肥厚，胸前导联可有倒置T波。50%患者可有室性心律失常。

2.X线：可显示左心缘突出，肺淤血。

3.心超：左室明显肥厚，室间隔为主（大于15mm），左室流出道狭窄，二尖瓣前叶收缩期前移靠近室间隔，可有主动脉瓣收缩中期部分性关闭。

*左室厚度13，14mm时与职业运动员左室肥厚相区别。

;4.CAG：冠脉造影不能作为HCM的诊断依据，但可了解冠脉痉挛和微循环的状况。

5.心内膜下心肌活检：有助于病理明确诊断。;病理学发现，HCM患者存在心肌内冠脉管腔减小、管壁增厚，以室间隔部尤为明显。此类血管异常见于80%的HCM患者，可能是疾病表现的一个部分。这种变化加剧了心肌缺学的发生。;分型：;;ACC与ESC关于HCM共识中推荐的分型（2003）：;诊断：;治疗及治疗目的：;药物治疗：;CCB：降低左室收缩力和流出道梗阻，改善顺应性。

临床较多应用维拉帕米。

对β受体阻滞剂治疗失败者通常有效。

症状改善率2/3，能改善活动能力。

不能预防猝死。

;后期心室腔增大，收缩功能下降可使用ACEI。

抗心律失常药物的应用。;对非梗阻型或隐匿梗阻型患者，多给予B阻滞剂，而硝苯地平类多有扩张血管作用，需慎用。

静息梗阻型患者，药物远期效果不佳，不能防止猝死。

;;HCM心衰的治疗：主要因左室舒张功能及顺应性降低所致。控制诱发因素，适当利尿和使用CCB。不宜使用强心药。并注意利尿剂过量引起的低血压和低心排量。;;;双腔起搏：;;化学消融：;;解剖：室间隔多数由第一间隔支供血，少数可由第一或第二间隔支供血。由于靠近房室结，可引起三度房室传导阻滞。

;具体过程：临时起搏导管放入右心室保护，7F指引导管在升主动脉或左冠口，5FMP导管在左室心尖部，同时测压评价压差。导丝进入第一间隔支后球囊扩张压迫，并注入造影剂，观察血管的走向，有无侧支循环，向靶血管注入1——3ml无水酒精，观察效果。注射10min后球囊减压，造影确认目标血管闭塞及无LAD损伤。重复测压评价效果，压力阶差减小30%为有效，大于50%为显效。如第一间隔支效果不佳，可消融第二间隔支。;;;;最近关于PTSMA的临床效果的相关评价：;;;较长期的临床统计：;;关于PTSMA的总结：;;心源性猝死;HCM患者发生猝死的主要危险因素难以预测，相当一部分患者以猝死作为首发症状。但应特别注意以下问题。

心脏骤停史，自发性持续性室性心动过速，晕厥史，家族成员猝死史，左室厚度大于30mm，运动后收缩压改变，特殊的基因型等。;运动后收缩压改变是指活动后收缩压降低，无变化或者增高小于25mmHg。

特殊的基因型主要为B-肌球蛋白重链，肌球蛋白C的突变。

最近的研究表明，猝死和流出道梗阻严重程度间的关系尚不明确，仅可能流出道梗阻可加重心肌缺血。

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预后;个人思考和总结;1.HC