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2024临床全外显子组测序性能确认及室内质控规程.docx

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    临床全外显子组测序性能确认及室内质控规程

    Specificationforvalidationandinternalqualitycontrolofclinicialwholeexomesequencing

    I

    I

    II

    II

    目 次

    前言 II

    范围 1

    规范性引用文件 1

    术语和定义 1

    缩略语 3

    检测性能要求 3

    性能确认要求 4

    室内质控要求 5

    室间质量评价 6

    附录A（资料性）临床全外显子组测序实验相关建议 7

    参考文献 8

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    临床全外显子组测序性能确

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