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常用的基因突变和多态分析技术
各种检测突变方法的相对灵明度MorphologyLowSensitivity5%ImmunophenotypingLacksSpecificity1-5%SouthernblottingLabourintensiveSlow1%CytogeneticsLabourintensiveSlowMetaphasechromosomes1%FISHLabourintensiveInterphasechromosomesHighqualitychromosomes0.3-0.5%PCRamplificationDNAsequencerequired0.001%
基因突变与检测方法的选用基因异常方法探针、引物或限制酶基因缺失Southern杂交缺失基因的探针PCR分析引物包括缺失或在缺失部位内点突变RFLP分析突变导致其切点消失的限制酶ASO杂交正常和异常的ASO探针PCR分析引物包括突变部位（RFLP,SSCP)基因已知但异常不明基因内或旁侧序列基因内或旁侧序列探针或引物多态性（RFLP,AMP-FLP)连锁分析基因未知与疾病连锁的多态性，与疾病连锁的多态位点探如AMP-FLP连锁分析针或引物RFLP位点单体型连锁分析
等位基因特异的寡核苷酸探针诊断当基因的突变部位和性质已完全明了时，可以合成标记32P的等位基因特异的寡核苷酸探针（allele-specificoligonucleotide,ASO）来进行诊断。探针通常为20个碱基左右的核苷酸包括了突变位点在内。用于探测点突变时一般需要合成两种探针，一种与正常基因序列完全一致，能与之稳定地杂交，但不能与正常基因序列杂交；另一种与突变基因序列一致，能与突变基因序列稳定杂交，但不能与正常基因序列稳定杂交。这样，使当地调整杂交条件，使只有探针与待测DNA完全一致时才能稳定地杂交结合。就可以把只有一个碱基发生了突变的基因区别开来。
Addradio-labelednormalDNAprobesAmplifyDNAandhybridizetomembranesAlleleSpecificOligonucleotide
(ASO)HybridizationAddknownmutantDNAprobesPatients#1#2#3#1#2#3
缺失的检测ααα10kb4kb↑BamHⅠ↑BamHⅠ↑↑5′3′5′3′(α)5′3′(--)αα/αααα/--αα/α-α-/----/--14kb10kbα地贫基因缺失的诊断左图示16染色体上携带有数目不同的基因，箭头示BamHI的切点；由图为用α基因探针杂交的结果。
外显子bpNP←Pm53534104335750271132386202471816013952113DMD基因缺失的多重PCR诊断。共采用9对引物，可见患者(P)有电泳带的缺失。Pm为启动子
荧光原位杂交（FISH）基因组探针的分离利用原位杂交的
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