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非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识

非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识

作者：《非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共

识》制订专家组

近年来，表皮生长因子受体一酪氨酸激酶抑制剂(epidermal

growthfactorreceptor-tyrosinekinaseinhibitors，EGFR-TKIs)

等靶向药物已经成为晚期非小细胞肺癌(NSCLC)重要的治

疗方式之一。在EGFR基因突变的晚期NSCLC患者，系列

国际国内多中心临床研究已证实EGFR靶向治疗能显著降低

疾病进展或死亡风险、改善患者生活质量。而在EGFR基因

未发生突变的肺癌患者中，临床研究证据提示不宜使用靶向

药物。这些临床研究和系统分析均指出EGFR基因突变检测

是晚期肺癌患者使用EGFR-TKIs治疗的先决条件。

鉴于多种原因，临床实践中EGFR基因突变的肺癌组织受检

率并不高，导致基于驱动基因变异靶点的个体化治疗策略难

以实施。多项回顾性和前瞻性研究表明，当肿瘤组织难以获

取时，血液循环游离或肿瘤DNA(cf/ctDNA)检测是突变分析

合适的替代选择。

中国国家食品药品监督管理总局(CFDA)在2015年2月已批

准吉非替尼说明书更新，在推荐所有NSCLC患者的肿瘤组

织都应进行EGFR基因突变检测基础上，如果肿瘤标本不可

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评估，则可使用从血液（血浆）标本中获得的ctDNA进行评

估。

目前我国尚无规范化的血液EGFR基因突变基因检测的标准

或指南。因此，为了规范中国肺癌患者血液EGFR基因突变

的检测，特组织全国肺癌和病理学领域的知名专家共同制定

本专家共识。

一、肺癌的流行病学

世界卫生组织下属的国际癌症研究机构(IARC)于2013年12

月12日公布了2012年全球癌症流行病学必威体育精装版数据

(GLOBOCAN2012)：肺癌是世界范围内发病率（新发肺癌

患者182万，占所有新发肿瘤病例的13%）和死亡率（死亡

肺癌患者160万，占所有死亡肿瘤病例的19.4%）最高的恶

性肿瘤。在中国，肺癌的发病率和死亡率均位居所有恶性肿

瘤的首位。2012年中国新发肺癌患者约65.3万，死亡患者

约59.7万。根据肺癌生物学特征，NSCLC约占所有肺癌的

80%-85%，肺腺癌的发病率已超过肺鳞癌。二、EGFR基

因突变和EGFR治疗

EGFR是一种跨膜酪氨酸激酶受体，该受体激酶域的激活对

癌细胞增殖、生长的相关信号传递具有重要意义。EGFR基

因两种最主要的突变为19外显子缺失（约占45%）和21外

显子L858R突变（约占40%），二者均可导致酪氨酸激酶结

构域活化，且均为EGFR-TKIs的敏感性突变。肺腺癌患者

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EGFR基因敏感突变阳性率在高加索人群约为10%，在亚裔

人群和我国均为50%左右。在过去十多年间，EGFR-TKIs

已逐渐成为EGFR基因突变的晚期NSCLC