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生物信息学与基因测序技术作业指导书

TOC\o1-2\h\u24914第一章绪论 2

121551.1生物信息学概述 2

59701.2基因测序技术简介 3

37861.2.1第一代Sanger测序 3

270321.2.2第二代高通量测序 3

273871.2.3第三代单分子测序 3

28958第二章基因测序技术原理 3

165782.1Sanger测序技术 3

268452.2第二代测序技术 4

132852.3第三代测序技术 4

12144第三章基因测序数据预处理 4

294023.1数据质量控制 5

252643.1.1序列质量控制 5

41923.1.2序列比对 5

198133.1.3错误识别与校正 5

192083.2数据清洗与过滤 5

243793.2.1去除低质量序列 5

147813.2.2去除重复序列 5

270333.2.3去除宿主基因组污染 5

199153.3数据格式转换与存储 5

286953.3.1序列格式转换 5

240613.3.2比对结果格式转换 6

45063.3.3数据存储 6

19398第四章序列比对与组装 6

305654.1序列比对算法 6

68034.2序列组装策略 6

249894.3序列组装软件与应用 7

21166第五章基因识别与注释 7

258825.1基因识别方法 7

52275.2基因功能注释 8

195685.3基因家族分析 8

9575第六章基因表达定量分析 8

242186.1基因表达数据获取 9

207786.2基因表达数据分析 9

81126.3差异表达基因筛选 9

32618第七章基因调控网络分析 10

11617.1基因调控网络构建 10

137527.1.1数据收集与预处理 10

62047.1.2网络构建方法 10

100907.1.3网络评估与优化 10

191657.2基因调控网络分析 11

199647.2.1功能富集分析 11

68897.2.2结构分析 11

54317.2.3动力学分析 11

59447.2.4网络模块分析 11

168707.3基因调控网络可视化 11

259767.3.1节点图 11

120027.3.2矩阵图 11

65187.3.3热力图 11

70917.3.4网络分区图 11

19397第八章基因突变与疾病关联分析 12

248668.1基因突变类型与检测 12

47378.2疾病关联分析策略 12

172608.3疾病相关基因功能验证 13

21824第九章基因组大数据挖掘与应用 13

58789.1基因组大数据挖掘方法 13

321099.2基因组大数据应用案例 14

214249.3基因组大数据与生物信息学产业发展 14

20129第十章生物信息学与基因测序技术在生物医学领域的应用 14

2164410.1肿瘤研究 14

2016110.1.1基因突变分析 15

1118810.1.2基因表达分析 15

917610.1.3基因调控网络分析 15

3107410.2遗传病诊断与治疗 15

1589010.2.1遗传病诊断 15

2522410.2.2遗传病治疗 15

569910.3精准医疗与个性化治疗 15

2807510.3.1精准医疗 15

1992710.3.2个性化治疗 16

第一章绪论

1.1生物信息学概述

生物信息学作为一门新兴的交叉学科，融合了生物学、计算机科学、信息工程、数学和统计学等多学科的理论与方法，旨在从海量的生物数据中挖掘出有价值的生物学信息。科学技术的飞速发展，生物信息学在基因组学、蛋白质组学、代谢组学等多个研究领域发挥着越来越重要的作用。

生物信息学的主要研究内容包括：生物序列分析、基因识别与预测、蛋白质结构预测、功能基因组学、比较基因组学、系统生物学等。通过对生物数据的挖掘和分析，生物信息学为生物学研究提供了新的视角和方法，极大地推动了生命科学的进步。

1.2基因测序技术简介

基因测序技术是生物信息学的重要基础，它为生物学研究提供了大量的原始数据。基因测序技术经历了从第一代Sanger测序到第二代高通量测序，再到第三