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地中海贫血基因诊断及基因型与临床的关系的开题报告--第1页
地中海贫血基因诊断及基因型与临床的关系的开题
报告
一、选题背景
地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，主要见于地中海沿岸国家，如
意大利南部，希腊，土耳其，利比亚，突尼斯，阿尔及利亚和摩洛哥等
国家。该疾病主要由HBB基因的突变引起，导致α和β珠蛋白链的合成异
常，进而影响到血红蛋白的合成和功能。该疾病分为α和β地中海贫血，
其中β地中海贫血最为常见，严重情况下可能导致慢性溶血性贫血，骨髓
增生不良和器官损伤等症状，严重影响患者的生活质量和寿命。
由于地中海贫血是一种遗传性疾病，随着人们对基因的认识和技术的发
展，基因诊断已成为目前诊断地中海贫血的最主要手段。基因检测可以
检测出患者的遗传基因是否携带有疾病相关的突变，可以有效的预测患
者是否会发病，同时对疾病的预防和治疗具有重要意义。
二、研究内容和目的
本次研究的主要内容是对地中海贫血患者HBB基因进行检测，找出患者
是否携带基因突变以及其基因型的类型。同时对患者进行临床观察，分
析基因型与临床症状之间的关系，探究基因型对患者的预后情况的影响，
进而为地中海贫血的许多临床问题提供有益的参考和建议，最终达到达
到疾病的早期预防和治疗。
三、研究方法
本研究将以地中海贫血患者为研究对象，按照临床和基因检测的结果对
患者进行分类。基因检测将采用PCR和测序两种方法，通过比对已知的
基因突变数据库以及研究文献的介绍，检测出患者的遗传基因是否存在
突变。临床观察的部分将对患者的身体状况、诊断历史、病程进展等方
面记录数据，并分析数据，探究基因型与地中海贫血症状之间的关系。
地中海贫血基因诊断及基因型与临床的关系的开题报告--第1页
地中海贫血基因诊断及基因型与临床的关系的开题报告--第2页
四、研究意义
随着基因检测技术的不断发展，基因诊断已成为许多遗传性疾病的重要
预防和治疗手段。本研究通过对地中海贫血基因突变的检测和基因型与
临床症状之间的关系进行探究，可以为地中海贫血的预防和治疗提供参
考和建议，有助于早期防治疾病，预测患病风险，并帮助患者提高生活
质量。
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