《三维设计 新课标高考总复习 生物》课件 第1讲 基因突变和基因重组.pptx

第七单元|生物的变异与进化;整合大概念;;1．镰状细胞贫血发生的根本原因是在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。 ()

2．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，若发生在体细胞中，一般不能遗传。 ()

3．原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 ()

4．基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化也具有重要的意义。 ()

5．同源染色体上的等位基因发生互换，导致染色单体上的基因重组。 ();系统学习(一)基因突变与细胞的癌变(释疑点)

基础知识·全面掌握

(一)基因突变的实例

1．镰状细胞贫血

(1)患者贫血的直接原因是_________异常，根本原因是发生了_________，碱基对由A—T替换成T—A。

(2)用光学显微镜____(填“能”或“不能”)观察到红细胞形状的变化。;2．细胞癌变

;(二)基因突变的概念、发生时间和原因

1．概念：DNA分子中发生碱基的_________________，而引起的基因碱基序列的改变。

2．时间：主要发生于_________________或__________________。

3．诱发基因突变的因素(连线)

;(三)基因突变的特点和意义

;———————■链教材资料·发展科学思维■———————

1．(必修2P82“思考·讨论”问题分析)

(1)从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？

提示：从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(如抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。

(2)根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？

提示：根据图示可以推测，癌细胞与正常细胞相比，前者所具有的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。

;2．(必修2P85“拓展应用”)请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。

提示：镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。

;重难盲点·讲练疏通

———微点释解(一)基因突变的机理、原因及特点————

1．基因突变的机理、原因及特点

;(1)在细胞分裂前的间期易发生基因突变的原因是间期进行DNA复制时，DNA需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。

(2)辨析基因突变的一个“一定”和三个“不一定”

;2．基因突变对蛋白质与性状的影响

(1)基因结构中碱基的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小

;(2)基因突变未引起生物性状改变的三大原因

;3.显性突变和隐性突变的判断方法

(1)理论依据

①显性突变：aa→Aa当代表现。②隐性突变：AA→Aa当代不表现，一旦表现即为纯合子。

(2)判定方法

①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。

a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性。

b．若后代全为突变型，则突变性状为显性。

c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性。

②让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。

;[对点练习]

1．(2020·江苏高考)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTTCTCTTCTCTT，下列叙述正确的是 ()

A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变

B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例

C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变

D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大

;解析：若CTCTT重复次数改变，则由于碱基对的增添或缺失，使基因结构发生改变，即引起基因突变，A错误；CTCTT重复次数增加，该基因中嘌呤碱基数目始终等于嘧啶碱基数目，所以嘧啶碱基的比例不变，B错误；CTCTT重复6次，碱基对增加数量是3的整数倍，重复序列之后的密码子没有变化，所以编码的氨基酸序列不变，C正确；CTCTT重复次数增多，可能会影响该基因的功能，该基因编码的蛋白质相对分子质量可能变大，也可能变小，D错误。

答案：C;2．有少数人因PCSK9基因发生突变，长期高脂饮食也不会使血液中的胆固醇含量升高。现已有研究者以PCSK9基因为靶点开发新药来降低胆固醇含量。以下相关叙述正确的是 ()

A．多数情况下，发生基因突变对人体健康不利

B．只要诱发PCSK9基因突变就可以降低胆固醇含量

C．发生PCSK9基因突变的人，其后代也均能维持低胆固醇水平

D．将维持低胆固醇水平的特征遗传给后代的现象属于表观遗传

解析：对生物体而言，基因突变具有多害少利性，A正确；因突变是不定向的，所以诱发PCSK9基因突变