遗传与遗传工程.ppt

?4．人类基因组计划TheHumanGenomeProject:SequencingDNAandCataloguingGenes20世纪人类科学史上三大工程人类基因组计划曼哈顿原子弹计划阿波罗登月计划人类可以征服地球环境最险恶的南北极以及第三极珠峰；可以遨游太空、登上月球；但是对自已身体又了解多少呢？为什么要启动人类基因组计划？有数据表明，在我国：11％的人患有高血压症；4.2%的人有不同程度的残疾；2.5％的人智力低下；在全球约有20％～50％的人每天备受各种慢性疾病的折磨；肿瘤、心血管疾病等主要死因已成为驱除不掉的幽灵；艾滋病，疯牛病等新的传染病使人们对未知灾难又有了新的恐惧。而以上所述病症均与人类的基因密切相关事实上，人类基因组计划的产生与“肿瘤计划”的搁浅是分不开的。美国从70年代起启动了“肿瘤计划”，但是，不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。1986年3月7日，最早提出HGP设想的美国生物学家、诺贝尔奖得主杜尔贝科在《Science》上发表了一篇题为“肿瘤研究的一个转折点：人类基因组的全序列分析”的短文。01他提出：包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关，呼吁科学家们联合起来，从整体上研究人类的基因组，分析人类基因组的全部序列。01杜尔贝科说：“这一计划可以与征服宇宙的计划相媲美，我们也应该以征服宇宙的气魄来进行这一工作。”杜尔贝科（1914～）RenatoDulbecco美国病毒学家

伦敦帝国癌症研究基金实验室人类有23对染色体，约30亿个碱基对（约3万个基因）所包含的信息，如果印成书，以每页3000个印刷符号计，会有100万页。就是这样一本“天书”，蕴藏着人的生、老、病、死的丰富信息，也是科学家们进一步探索生命奥秘的“地图”，其价值难以估量。因此，称其为生命科学领域的“阿波罗计划”一点都不为过！1990年10月1日中国国庆日HGP正式启动了！总体计划：在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析人类单倍体基因组含30亿碱基对(bp)的DNA序列，包括约3万个基因，分布于22条常染色体和X、Y性染色体。1999年12月英、日、美三国科学家联合完成首条人类染色体（22号染色体）的测序任务DNA是遗传的分子基础遗传物质可以转化：1928年格里菲斯（F·Griffith）三个经典实验外源遗传物质进入细胞—转化DNA是遗传信息的载体：赫尔歇（HersheyA.）结论：进入菌内的是DNA；

DNA进入细胞内才能产生

完整的噬菌体。三个经典实验病毒重建试验：佛兰科尔-康拉特-辛格尔（Framkel-Conrat-Singer）结论：提供RNA的亲本决定了其后代的RNA和蛋白质。在不含DNA的TMV中，RNA就是遗传物质。三个经典实验回顾：基因的概念及其发展①孟德尔：把控制性状的因子称为遗传因子。如豌豆红花（C）、白花（c）、植株高（H）、矮（h）。②约翰生：提出基因（gene）取代遗传因子。③摩尔根：对果蝇、玉米等的大量遗传研究，建立了以基因和染色体为主体的经典遗传学。基因是化学实体，以念珠状直线排列在染色体上。经典遗传学关于基因的概念：分子遗传学关于基因的概念：一个基因?DNA分子上一定区段，携带有特殊遗传信息?转录成RNA?翻译成多肽链，或对其它基因的活动起调控作用（如调节基因、启动基因、操纵基因）。基因结构和基因表达调控真核细胞基因结构真核生物的基因包含编码（外显子）和不编码（内含子）两部分“种瓜得瓜、种豆得豆”?2.基因的改变和生物的遗传变异变异（variation）：个体之间的差异。“母生九子，各子有别”遗传（heredity）：亲子间的相似现象。“种瓜得瓜、种豆得豆”突变例：人的镰形红血球贫血症染色体结构变异染色体数量变异例：无籽西瓜三倍体（3n）（有性生殖需要经减数分裂、配子产生和受精过程）?3．遗传与优生遗传病：是由于人的生殖细胞或受精卵遗传物质发生改变而引起的疾病。单基因遗传病遗传病一般分为基因病与染色体病基因病又分为:单基因病和多基因病染色体病可分:常染色体和性染色体异常两大类突变基因位于2号染色体长臂上患者除手指畸形外，其思维、反应及语言表达能力与正常人没有明显的区别，身体各部分的发育也完全正常。并指、多指常染色体显性遗传病白化病患儿皮肤呈浅的粉红色。双眼常有内斜或外斜视与水平震颤，视力减退，常失明。日光照