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医学遗传学课件第8章
•基因表达调控概述
•染色体水平调控
•转录水平调控
•翻译水平调控
•表观遗传学在医学遗传学中应用
•医学遗传学相关疾病案例分析
目•医学遗传学前沿技术进展
•总结与展望
录
contents
01
基因表达调控概述
基因表达调控定义与意义
基因表达调控定义
基因表达调控是指生物体内基因在特定时间和空间下，通过一系列复杂的分子机制，实现基因转录、翻译及蛋白
质修饰等过程的精确调控。
基因表达调控意义
基因表达调控对于生物体的生长发育、细胞分化、代谢调节、免疫应答等生命活动具有至关重要的作用。同时，
基因表达调控的异常与多种疾病的发生发展密切相关，因此研究基因表达调控对于揭示生命本质和疾病机制具有
重要意义。
基因表达调控层次与机制
转录水平调控翻译水平调控
通过控制转录因子的活性、改通过控制翻译起始因子、翻译
变染色质结构等方式，影响基延长因子等分子的活性，影响
因转录的效率和特异性。蛋白质的翻译过程。
转录后水平调控翻译后水平调控
包括mRNA的加工、修饰和运包括蛋白质的修饰、定位、互
输等过程，以及microRNA等作和降解等过程，对蛋白质的
小分子RNA对基因表达的调控功能和稳定性进行调控。
作用。
基因表达调控与疾病关系
01基因突变导致基因表达异常
基因突变可以直接影响基因的结构和功能，导致基因表达的异常，进而
引发疾病。
02基因表达调控异常与疾病发生
基因表达调控的异常可以导致细胞增殖、分化、凋亡等过程的紊乱，从
而引发肿瘤、神经退行性疾病、自身免疫性疾病等多种疾病。
03基因表达调控作为疾病治疗的靶点
针对基因表达调控异常的治疗策略，如靶向转录因子、microRNA等分
子的药物设计，为疾病治疗提供了新的思路和方法。
02
染色体水平调控
染色体结构变异对基因表达影响
01
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