有哪些信誉好的足球投注网站- 1、本文档共61页，可阅读全部内容。
- 2、有哪些信誉好的足球投注网站（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 5、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 6、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 7、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 8、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
5
产前外显子组测序遗传咨询及报告规范
1范围
本标准旨在规定产前遗传学诊断中外显子组测序（ES）的检测前咨询、知情同意书、数据分析流程、报告内容与要求以及检测后咨询。
本标准规定了产前遗传学诊断中，外显子组测序（ES）的应用前提、知情同意、检测前中后的质量控制、数据分析流程、报告内容及要求。
本标准适用于具备产前诊断资质（分子遗传）的医院或与其合作建立的大学分子诊断实验室以及独立医学检验所等机构在开展NGS测序技术对胎儿标本进行人类基因组变异检测时进行全流程规范管理（包括但不局限于数据分析、结果判读以及报告出具过程）。
2规范性引用文件
下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。凡是不注日期的引用文件，其必威体育精装版版本（包括所有的修改单）适用于本文件。
GB/T29859-2013生物信息学术语。
GB/T34798-2017核酸数据库序列格式规范。
3术语和定义
下列术语和定义适用于本文件。3.1
外显子exon
基因序列中能够编码产生蛋白质氨基酸序列的部分，在人类基因组中往往呈不连续的片段分布。
3.2
外显子组测序exomesequencing；ES
基于大规模并行测序的原理，在基因组范围内对某一部分编码序列或者全部编码序列进行相关检测，用于分析存在于基因组中的某些变异的一种测序技术。
3.3
临床/医学外显子组测序技术clinical/medicalexomesequencing；CES/MES
6
基于下一代测序技术，对目前已明确的与疾病相关的基因编码以及相关非编码序列进行打包检测，用于分析与疾病相关的DNA序列变异或结构变异的一种检测技术。
3.4
全外显子组测序wholeexomesequencing；WES
基于下一代测序技术，对所有已知的人类基因编码序列进行打包检测的一种检测技术。
3.5
全基因组测序wholegenomesequencing；WGS
基于下一代测序技术，对整个人类基因组序列进行全覆盖检测的一种技术。
4缩略语
以下缩略语适用于本文件。
ES——外显子组测序(ExomeSequencing)
WES——全外显子组测序(WholeExomeSequencing)WGS——全基因组测序(WholeGenomeSequencing)
NT——颈项透明层（NuchalTranslucency）
DNA——脱氧核糖核酸（DeoxyribonucleicAcid)
PCR——聚合酶链式反应（PolymeraseChainReaction）chr——染色体（Chromosome）
STR——短串联重复序列（ShortTandemRepeat）
SNP——单核苷酸多态性（SingleNucleotidePolymorphism）SOP——标准操作流程（StandardOperationProcedure）
DECIPHER——人类基因组变异和表型数据库（DatabasEofgenomiCvarIationandPhenotypeinHumansusingEnsemblResources）
OMIM——在线人类孟德尔遗传数据库（OnlineMendelianInheritanceinMan）DGV——人类基因组结构变异数据库（DatabaseofGenomicVariants）
ACMG——美国医学遗传学与基因组学学会（AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics）
ISCN——人类细胞遗传学术语国际命名体制（InternationalSystemforHumanCytogenomicNomenclature）
HGVS——人类基因组变异协会（HumanGenomeVariationSociety）
CHPO——中文人类表型标准用语联盟（ChineseHumanPhenotypeOntologyConsortium）
LDT——实验室自建方法检测（LaboratoryDevelopedTest）LOF——丧失功能（LossofFunction）
5检测前咨询、知情同意书及产前诊断申请单要求
7
5.1检测前咨询要求
鉴于检测技术和医学认知水平所限，目前ES的产前诊断应用仅限于超声检查或核磁共振影像学发现胎儿存在结构畸形的情况进行相关遗传病因学筛查。对于有过不良孕产史但本次妊娠未见胎儿畸形的情况、孕妇或家属想排查遗传病以及缓减焦虑的情况，目前阶段暂不推荐使用该项检测。
鉴于检测周期和技术限制，产前
文档评论（0）