可疑肝豆状核变性一例.pptxVIP

病例;肝功能：总胆红素147.8umol/l，直接胆红素22.8umol/l，间接胆红素125umol/l。血常规：RBC2.54*1012/l，HB71g/l。红细胞平均体积82.7fl。尿常规：尿胆原〔〕

骨髓细胞学检查：增生性贫血骨髓象〔溶血性贫血〕，地贫基因诊断结果未见异常。

铜蓝蛋白13.4mg/dl。;文献资料复习;姐妹同患以溶血性贫血为首发病症的肝豆状核变性 王宪珍;何玺玉 中国优生与遗传杂志 2001/01

以溶血性贫血为主要病症的肝豆状核变性7例 孟玉秀 山东医药 2001/07

少见的以溶血性黄疸为首发病症的异位妊娠 余国行;吴娜;刘孜卓;徐娇燕 临床误诊误治 2022/07

以溶血性贫血起始的恶性淋巴瘤三例 赵景兰;邵景章;张桂如 苏州医学院学报 1988/04;肾癌与自身免疫性溶血性贫血 王振义 国外医学参考资料(肿瘤学分册) 1976/01

11例IgG型免疫溶血性贫血的IgG亚型分布及临床分析 徐文皓;李志强;向东 临床血液学杂志 2022/01;第019例以溶血性贫血为首发病症的肝豆状核变性1例报道 曹海霞;陈梅梅;徐正婕;汪余勤;李光明;范建高 中国医学前沿杂志(电子版) 2022/07

以自身免疫性溶血性贫血起病的外周T细胞淋巴瘤2例 张端众;王先选;王建渝;陈建斌;刘林;王利 重庆医学 2022/31

以溶血性贫血为初始表现的肺癌一例 张新华;杜光祖;高建飞;李欣 中国肺癌杂志 2004/02;以溶血性贫血临床表现为首发病症的急性红白血病2例 徐友善;刘学华 安徽医学 2000/06

以溶血性贫血为主要表现的免疫母细胞淋巴结病1例 刘庆勋;吴国栋;李来全 肿瘤防治研究 1985/04

自身免疫性溶血性贫血合并甲状腺功能亢进症1例 李玉玲;余帮伟;覃骏;李红 疑难病杂志 2022/09;8;9;10;11;红细胞在循环中易受机械损伤而破坏,且已被单核2巨噬细胞吞噬;同时血清铜增高可使红细胞谷胱甘肽起氧化作用,抑制葡萄糖62磷酸脱氢酶、谷胱甘肽复原酶的活性,从而导致血红蛋白自动氧化过程的加剧,Heinz小体在血管内沉积,发生血管内溶血。;出血倾向那么是因脾功能亢进导致血小板减少,以及肝功能损害导致凝血因子合成减少,凝血功能障碍。;2022/3/10;Fanconi综合征、长骨囊肿、复发性关节炎。骨关节炎主要累及脊柱、膝、踝、髋等大关节。肌肉病变有肌???缩、横纹肌溶解症、肢带综合征、营养不良。骨骼损害作为WD首发病症的发生率为4%～10%,主要和铜异常沉积在关节腔内及肝肾损害引起钙、磷代谢紊乱有关。;2022/3/10;其发生机制考虑是伴肾功能不全时,摄取的酪氨酸等氨基酸缺乏,合成甲状腺球蛋白的前体缺乏;此外由于铜在甲状腺实质的沉积,干扰了碘与甲状腺球蛋白前体的结合,造成了甲状腺素合成的减少;下丘脑2垂体2甲状腺轴受影响,内源性TSH分泌受到抑制,T3的降低反响性地使TSH分泌轻度升高。;2022/3/10;19;认识铜及铜蓝蛋白;2022/3/10;关于铜;2022/3/10;24;2022/3/10;26;27;28;2022/3/10;30;影响吸收的因素;吸收的形式;铜代谢紊乱引起的疾病;铜代谢紊乱引的疾病——神经系统疾病Wilson病(简称WD)

;遗传性血浆铜蓝蛋白缺乏症;Menke氏综合症;内容总结