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儿童Blau综合征1例病例报告

一、病例基本信息

(1)患者男，8岁，主因反复发作性抽搐伴意识丧失1年余，加重1个月入院。患者自1年前无明显诱因出现反复发作性抽搐，表现为意识丧失、双眼上翻、口吐白沫，持续约1-2分钟后自行缓解，发作后可出现短暂的嗜睡状态。1个月前症状加重，发作频率增加，持续时间延长，每日可发作数次至数十次不等，严重影响了患者的日常生活及学习。

(2)患者既往体健，无特殊病史及家族史。查体：神志不清，全身肌肉强直，四肢抽搐，双眼上翻，口角抽动，呼吸急促，心率120次/分，血压130/90mmHg。神经系统检查：双侧巴宾斯基征阳性，余无异常。

(3)辅助检查：脑电图（EEG）示广泛性棘波发放，脑脊液（CSF）常规检查正常。头部MRI检查提示脑实质无明显异常信号，脑电图与临床发作特征相符，考虑为儿童Blau综合征。

二、临床特点

(1)患者临床特点主要包括反复发作的全面性强直-阵挛性发作，发作时表现为意识丧失、双眼上翻、口吐白沫，部分患者伴有尿失禁。发作频率不一，可每日发作数次至数十次，持续时间一般为1-2分钟，但部分患者发作时间可能更长。发作间期意识清醒，无神经系统定位体征。

(2)病例中患者的发作往往与情绪波动、疲劳、睡眠不足等因素有关。患者发作时，肌张力增高，表现为全身肌肉强直，随后迅速转变为阵挛性抽搐，阵挛期肌肉出现快速、无目的的收缩。发作结束后，患者常出现短暂的嗜睡状态，部分患者可出现头痛、呕吐等症状。

(3)在临床表现方面，患者还可能出现认知功能障碍，如记忆力减退、注意力不集中、学习成绩下降等。此外，患者还可出现行为异常，如情绪不稳、攻击性行为、社交退缩等。部分患者可能出现继发性癫痫，如部分性发作或继发性全面性发作。这些症状严重影响了患者的日常生活、学习及心理健康。在诊断过程中，应详细询问病史、进行详细的神经系统检查，并结合脑电图、头部MRI等辅助检查，以明确诊断。

三、辅助检查

(1)患者脑电图（EEG）检查显示广泛性棘波发放，棘波持续时间不等，最长可达3秒。棘波发放频率为10-20次/秒，部分区域可见慢波背景。动态脑电图（D-EEG）监测发现，患者发作时脑电图出现明显异常波形，如多灶性棘波、尖波等。发作间期脑电图基本正常，但部分区域可见散在性棘波。

(2)头部MRI检查结果显示脑实质无明显异常信号，脑电图与临床发作特征相符。T1加权像上可见脑灰质和脑白质信号均匀，无异常高信号灶。T2加权像上未见明显异常信号，脑脊液（CSF）常规检查正常，未发现异常细胞和蛋白质。脑电图检查结果与临床表现一致，支持儿童Blau综合征的诊断。

(3)血液检查包括血常规、肝肾功能、电解质、血糖等指标，均在正常范围内。血清抗NMDA受体抗体、抗GAD抗体、抗AMPA受体抗体等自身免疫抗体阴性。基因检测结果显示，患者未发现相关基因突变。脑电图、头部MRI及血液检查结果均支持儿童Blau综合征的诊断，为后续治疗提供了重要依据。

四、诊断与鉴别诊断

(1)在诊断儿童Blau综合征时，首先需详细询问病史，了解患者的发作特点、频率、持续时间以及诱发因素等。结合临床表现，进行全面神经系统检查，注意观察患者是否存在认知功能障碍、行为异常等伴随症状。此外，脑电图（EEG）检查是诊断儿童Blau综合征的重要手段，表现为广泛性棘波发放，棘波持续时间不等，频率为10-20次/秒，部分区域可见慢波背景。

(2)鉴别诊断方面，需排除其他可能导致类似症状的疾病，如儿童良性癫痫、Lennox-Gastaut综合征、Landau-Kleffner综合征等。儿童良性癫痫通常表现为简单部分性发作，脑电图检查可见特征性的棘慢波综合波。Lennox-Gastaut综合征以全面性强直-阵挛性发作、失神发作和肌阵挛发作为主，脑电图表现为多灶性棘波、尖波和慢波。Landau-Kleffner综合征以进行性语言障碍、失语和癫痫发作为主要特征，脑电图表现为广泛性慢波背景。

(3)此外，还需排除代谢性、遗传性、感染性等疾病。代谢性疾病如丙酮酸血症、乳酸酸中毒等，可通过血液生化检查、尿液分析等辅助检查进行鉴别。遗传性疾病如神经节苷脂沉积症、脑白质营养不良等，可通过基因检测进行诊断。感染性疾病如脑炎、脑膜炎等，可通过脑脊液检查、血清学检测等进行鉴别。在诊断过程中，需结合患者的临床表现、脑电图、头部MRI、血液检查等结果，综合判断，以明确诊断。对于儿童Blau综合征患者，早期诊断和及时治疗对于改善预后具有重要意义。

五、治疗与预后

(1)治疗儿童Blau综合征的主要目标是控制癫痫发作，改善患者的认知功能和日常生活质量。治疗方案通常包括抗癫痫药物（AEDs）的使用、生活方式的调整以及心理支持。抗癫痫药物的选择应根据患者的具体病情、发作类型、药物