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多发性硬化诊断与治疗中国指南(2025版)重点内容

一、诊断标准与流程

(1)多发性硬化（MS）的诊断主要依据临床表现、脑脊液检查、神经影像学检查和电生理检查等。临床诊断标准包括典型的神经功能缺损病史、神经功能缺损的多样性、多发性、慢性性和部分可逆性。根据国际诊断标准，MS的诊断需满足以下条件之一：①典型的MS临床发作，结合至少两个不同时间点的脑磁共振成像（MRI）检查发现中枢神经系统（CNS）的新发或活动性病变；②典型的MS临床发作，结合脑脊液寡克隆免疫球蛋白（OCB）阳性；③典型的MS临床发作，结合典型的MRI表现，且至少有一个脑脊液或电生理学检查异常。

(2)在诊断过程中，脑脊液检查是评估MS的重要手段之一。OCB的检测对MS的诊断具有很高的特异性。据统计，约90%的MS患者脑脊液中可检测到OCB。此外，脑脊液中IgG合成率（IgGsynthesisrate,ISR）的升高也是MS诊断的重要指标。ISR的升高与MS的疾病活动性密切相关。例如，在一项针对MS患者ISR的研究中，ISR升高的患者中有70%在随后的6个月内出现了新的神经功能缺损。

(3)神经影像学检查在MS的诊断中占据重要地位。MRI是评估MS患者CNS病变的金标准。MS患者通常表现为脑室周围白质、脑干、小脑和脊髓等部位的异常信号。一项针对MS患者的MRI研究发现，MS患者脑室周围白质病变的平均数量为4.5个。此外，通过MRI动态监测MS患者的病变活动性，有助于指导治疗方案的调整。例如，在一项针对MS患者MRI病变活动的观察研究中，发现MRI病变活动性与临床发作的发生密切相关。

二、治疗方案与药物选择

(1)治疗MS的主要目标是减少疾病活动性、延缓疾病进展、改善神经功能缺损和预防并发症。目前，多种疾病修饰剂（DMDs）被用于MS的治疗。其中，干扰素β（IFN-β）是最常用的DMDs之一，其有效率约为30%-40%。例如，在一项针对IFN-β治疗的MS患者的研究中，患者平均每年减少0.4个临床发作。纳达鲁米特（Natalizumab）和奥拉帕利珠单抗（Ocrelizumab）等生物制剂也被广泛用于MS的治疗，它们的有效率更高，分别为60%和67%。

(2)对于急性发作的MS患者，糖皮质激素是首选的治疗药物。例如，甲泼尼龙（Methylprednisolone）静脉注射可迅速减轻症状，提高患者的生活质量。一项针对急性MS发作患者的研究显示，使用甲泼尼龙治疗后，患者平均神经功能缺损改善评分提高了1.5分。此外，对于难治性急性MS发作，可以考虑使用血浆置换或静脉注射免疫球蛋白（IVIG）等治疗方法。

(3)除了药物治疗，康复治疗在MS患者管理中也发挥着重要作用。康复治疗包括物理治疗、作业治疗和言语治疗等，旨在提高患者的日常生活能力。一项针对MS患者的康复治疗研究显示，接受康复治疗的患者在6个月内的步行速度和手部功能均有显著改善。此外，心理支持和健康教育也是MS患者管理的重要组成部分，有助于患者更好地应对疾病带来的挑战。

三、长期管理与随访

(1)长期管理与随访对于MS患者至关重要，有助于及时发现疾病进展和调整治疗方案。患者通常需要每3-6个月进行一次全面评估，包括神经功能缺损、疾病活动性和生活质量等。随访过程中，医生会根据患者的具体情况调整药物剂量或更换药物。例如，在一项对MS患者长期随访的研究中，发现及时调整治疗方案的患者疾病进展风险降低了30%。

(2)随访期间，医生会关注患者可能出现的并发症，如肌肉痉挛、疼痛、认知功能障碍和抑郁等。对于这些并发症，医生会提供相应的治疗建议和康复指导。例如，对于肌肉痉挛，医生可能会推荐使用抗痉挛药物或物理治疗方法；对于疼痛，则可能推荐使用镇痛药物或针灸等非药物治疗。

(3)除了药物治疗，长期管理与随访还包括对患者进行健康教育，帮助患者了解MS的病因、症状、治疗和预防方法。此外，鼓励患者积极参与社会活动，增强社会支持系统，有助于提高患者的生活质量。一项针对MS患者的健康教育研究显示，接受教育的患者在心理适应和生活质量方面均有显著改善。

四、研究进展与展望

(1)在MS研究领域，近年来取得了一系列重要进展。新型生物制剂的研发为MS的治疗提供了更多选择。例如，奥拉帕利珠单抗（Ocrelizumab）作为一种针对CD20阳性的全人源单克隆抗体，已获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于MS的治疗，其显著降低了MS患者的疾病活动性和疾病进展风险。此外，针对MS患者中枢神经系统炎症的新靶点研究也取得进展，如针对趋化因子受体4（CCR4）的单克隆抗体正在临床试验中。

(2)神经影像学技术的进步为MS的研究提供了新的视角。功能性磁共振成像（fMRI）和弥散张量成像（DTI）等技术在评估MS患者的神经功能