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性早熟病例分享(“检查”相关文档)共16张

一、病例基本信息

(1)患者女，8岁，因发现身高增长过快、乳房发育及月经初潮前来就诊。患者母亲诉患儿自6岁起身高增长明显，较同龄儿童高出约10厘米。患儿自4岁起有乳房发育迹象，近半年出现月经初潮。家族中无类似疾病史。

(2)患者出生体重3.2公斤，出生身长50厘米，出生头围33厘米。生后生长发育良好，1岁时身高76厘米，体重8公斤，2岁时身高85厘米，体重11公斤，3岁时身高92厘米，体重14公斤，4岁时身高100厘米，体重16公斤，5岁时身高106厘米，体重18公斤，6岁时身高112厘米，体重20公斤，7岁时身高118厘米，体重22公斤，8岁时身高124厘米，体重24公斤。

(3)患者既往无特殊疾病史，无手术史，无药物过敏史。生长发育过程中，营养状况良好，睡眠充足，无明显的心理压力。患儿性格开朗，学习成绩良好，社交活动正常。

二、患者主诉与病史

(1)患者母亲自述，患儿自6岁起身高增长速度明显加快，与同龄儿童相比，身高高出约10厘米。患儿在4岁左右开始出现乳房发育的迹象，起初仅为轻微的乳晕扩大，随后乳房逐渐增大，乳晕颜色加深，乳头突出。在近半年的时间内，患儿突然出现月经初潮，月经周期不规律，月经量较少。母亲观察到患儿情绪波动较大，时而焦虑，时而烦躁，对学业和社交活动表现出一定的抵触情绪。

(2)在询问病史时，患者母亲提到，患儿自小生长发育良好，食欲旺盛，睡眠充足，无明显的疾病困扰。患儿从小活泼好动，喜欢户外活动，与同龄儿童关系融洽。在幼儿园期间，患儿曾因误食农药导致轻微中毒，经过及时治疗，症状已完全消失。此外，患儿无家族遗传病史，父母均为健康人，无性早熟家族史。患儿父母在孕期及产程中均无特殊异常情况，患儿出生时无畸形。

(3)在进一步了解病史时，患者母亲提到，患儿在3岁左右时曾因呼吸道感染住院治疗，使用过抗生素。此后，患儿偶有呼吸道感染症状，但症状轻微，无需特殊治疗。患儿在6岁左右时曾因误食异物前往医院就诊，经医生处理后已无大碍。此外，患儿在成长过程中，父母一直关注其身体健康，定期进行健康检查，未发现明显异常。患儿性格开朗，与父母关系良好，但在近一段时间内，患儿对父母的关心和照顾表现出抵触情绪，不愿过多交流。

三、体格检查与初步诊断

(1)体格检查：患者身高124厘米，体重24公斤，BMI为18.9。乳房发育Bassini分级为Tanner3期，左侧乳房较右侧略大，乳头突出，乳晕直径约2.5厘米。外阴发育基本正常，阴毛分布稀疏，呈青春期前期状态。骨龄检查显示，患者骨龄为10岁，较实际年龄提前2岁。胸部X光片显示，患者长骨骨端发育良好，未见明显病变。

(2)内分泌检查：血清FSH（促卵泡激素）为8.5mIU/mL，LH（促黄体生成素）为7.2mIU/mL，E2（雌二醇）为70pg/mL，均高于正常儿童水平。血清睾酮水平在正常范围内。甲状腺功能检查，TSH（促甲状腺激素）为1.2mIU/L，FT4（游离甲状腺素）为1.0ng/dL，甲状腺抗体正常。性染色体核型分析显示，患者为46XX核型。

(3)进一步检查：骨密度测定显示，患者骨密度低于同龄儿童，骨量减少。超声检查显示，双侧卵巢发育良好，未见明显异常。经进一步询问，患者自4岁起有间断性腹痛，经腹部B超检查，提示阑尾炎可能性大。综合以上检查结果，初步诊断为性早熟（中枢性），并伴有继发性阑尾炎。

四、辅助检查结果分析

(1)血清激素水平分析显示，患者血清FSH和LH水平显著升高，分别为8.5mIU/mL和7.2mIU/mL，远高于正常儿童水平。同时，雌二醇水平也升高至70pg/mL，表明患者体内存在雌激素的过早分泌。这一结果与中枢性性早熟的典型特征相符，即下丘脑-垂体-性腺轴提前激活。

(2)骨龄检查结果显示，患者的骨龄为10岁，较其实际年龄提前2岁。这表明患者的骨骼生长速度加快，与性早熟患者的骨龄成熟度提前一致。骨密度测定结果显示，患者的骨密度低于同龄儿童，提示患者可能存在骨量减少的风险，需要密切关注其骨骼健康。

(3)超声检查显示，患者双侧卵巢发育良好，未见明显异常，这排除了卵巢肿瘤或囊肿等器质性病变引起的性早熟。同时，患者甲状腺功能检查结果正常，排除了甲状腺功能异常导致的性早熟。性染色体核型分析结果显示，患者为46XX核型，排除了染色体异常引起的性早熟。综合以上辅助检查结果，进一步证实了患者中枢性性早熟的诊断。

五、治疗与预后评估

(1)患者确诊为中枢性性早熟后，制定了个体化的治疗方案。首先，患者接受了口服促性腺激素释放激素类似物（GnRH-a）治疗，剂量为每次0.1mg，每周3次，以抑制下丘脑-垂体-性腺轴的过度激活，延缓青春期发育进程。治疗期间，患者每月进行一次血清FSH、LH和E2水平监