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医学遗传学期中检查试题
1.medicalgenetics
2.penetrance
3.missensemutation
4.hemizygote
5.polygenicdisorders
6.mosaic
二、问答题
1.简述断裂的特点。
2.一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿色盲
的儿子，请分析其。
3.简述人类线粒体组的结构和功能。
4.在估计多遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？
三、多选题
1.RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列_____它的
模板相应序列的过程。
A.完全相同于B.基本相同于C.基本有区别于
D.不同于E.相同于
2.从性显性致病位于_______上。
A．常B．XC．Y
D．常或XE．常或Y
3.45,XY,-21/47,XY,+21嵌合体产生的是_____。
A．减数第一次不分离B．减数第二次不分离
C．有丝不分离D．双雄E．双雌
四、填空
1.常________遗传系谱中患者的分布往往是________，通常看不到
________现象，有时在整个系谱中甚至只有________一个患者。
2.线粒体遗传病的传递方式不符合遗传，而是表现为______，即母亲将
mt传递给儿子和女儿，但只有______能将其mt传递给下一代。
3.多遗传的性状称为______。
4.根据着丝粒的相对位置，将人类分为三种类型：______、______、______。
5.________综合征又称为Patau综合征。
医学遗传学期中检查试题参考答案
1.medicalgenetics
是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学
问题的一门综合性学科。/是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传
病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控
制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和，进而对改善人类健康
素质作出贡献。
2.penetrance
外显率是指某一显性在杂合状态下）或纯合隐性在一个群体中得
以表现的百分比。
3.missensemuta
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