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儿童急性早幼粒细胞白血病一例报告

一、病例概述

(1)患者男，7岁，因反复出现发热、乏力、皮肤瘀斑、关节疼痛等症状入院。病程约1个月，曾在当地医院就诊，但治疗效果不佳。入院时查体：体温38.5℃，心率120次/分钟，呼吸频率24次/分钟，血压110/70mmHg。面色苍白，皮肤可见多处瘀斑，双下肢关节活动受限，心肺听诊未闻及明显异常。实验室检查：血红蛋白80g/L，白细胞计数15.0×10^9/L，血小板计数20×10^9/L。

(2)入院后，患者接受详细检查，包括骨髓穿刺和血液学指标检测。骨髓涂片检查结果显示，骨髓增生极度活跃，早幼粒细胞占骨髓有核细胞比例高达80%。血液学指标进一步证实了急性早幼粒细胞白血病的诊断，包括异常早幼粒细胞计数、PML-RARA融合基因阳性等。此外，患者血清肿瘤标志物CEA、NSE水平均显著升高。

(3)患者入院后，立即启动了急性早幼粒细胞白血病的治疗方案。首先进行了化疗诱导缓解，采用蒽环类药物联合阿糖胞苷等方案。经过3个疗程的化疗，患者症状明显改善，血红蛋白和血小板计数逐步恢复正常。随后，患者接受了造血干细胞移植治疗，以巩固治疗效果。移植前，患者接受了预处理方案，包括全身照射和化疗。移植后，患者造血功能恢复良好，但出现了一定程度的移植物抗宿主病，经过对症治疗得到控制。

二、临床表现

(1)患儿男性，7岁，起病初期表现为反复发热，体温波动在38-39℃之间，持续时间约2周。同时伴有明显的乏力，活动后加剧，休息后无缓解。患者自述关节疼痛，尤以膝关节和踝关节明显，活动受限。皮肤出现多处瘀斑，直径约2-5mm，压之不褪色。

(2)随着病情进展，患儿出现食欲不振、恶心、呕吐等症状，体重较入院前减轻约5公斤。检查发现，患儿心率较快，可达120-130次/分钟，呼吸频率增快，达24-26次/分钟。皮肤瘀斑增多，部分融合成片，口腔黏膜也出现瘀点。此外，患者有视力模糊和眼眶周围肿胀等症状。

(3)入院后，患者精神状态较差，反应迟钝，有时出现嗜睡。实验室检查结果显示，血红蛋白80g/L，白细胞计数15.0×10^9/L，血小板计数20×10^9/L，显著低于正常范围。心电图提示心动过速，心肌酶谱检查无明显异常。胸部X光片显示双肺纹理增粗，提示肺部感染可能。

三、实验室检查

(1)患者入院后，立即进行了全面的实验室检查。血液学检查结果显示，血红蛋白水平显著降低，为80g/L，低于正常参考范围的下限120g/L。白细胞计数明显升高，达到15.0×10^9/L，远高于正常参考范围的上限10.0×10^9/L。其中，异常早幼粒细胞比例高达80%，形态学检查可见细胞核圆形或不规则，核仁不明显，胞浆丰富，含有大量嗜苯胺蓝颗粒。血小板计数极低，仅为20×10^9/L，低于正常参考范围的下限100×10^9/L。

(2)骨髓穿刺检查进一步证实了急性早幼粒细胞白血病的诊断。骨髓涂片检查显示，骨髓增生极度活跃，早幼粒细胞占骨髓有核细胞比例超过80%，符合急性早幼粒细胞白血病的特征。细胞化学染色结果显示，早幼粒细胞对过氧化物酶染色呈强阳性反应，对苏丹黑B染色呈阴性反应。分子生物学检测发现，患者PML-RARA融合基因阳性，进一步支持了急性早幼粒细胞白血病的诊断。

(3)为了全面评估患者的病情，还进行了其他相关检查。血清肿瘤标志物CEA、NSE水平显著升高，分别为15.0ng/mL和25.0ng/mL，高于正常参考范围的上限5.0ng/mL和10.0ng/mL。肝肾功能检查显示，患者血清转氨酶水平轻度升高，肌酐和尿素氮水平在正常范围内。此外，电解质、血糖、血脂等指标均未发现异常。这些检查结果共同构成了患者急性早幼粒细胞白血病的诊断依据。

四、诊断与治疗

(1)患者经血液学、骨髓学及分子生物学检查确诊为急性早幼粒细胞白血病。根据中国急性白血病诊疗规范，结合患者年龄、病情及实验室检查结果，制定了个体化的治疗方案。治疗方案包括诱导化疗、巩固化疗、维持治疗和可能的造血干细胞移植。

(2)诱导化疗阶段，患者接受了蒽环类药物联合阿糖胞苷的化疗方案。经过3个疗程的诱导化疗，患者白细胞计数和血红蛋白水平逐渐恢复正常，皮肤瘀斑消失，关节疼痛明显减轻。骨髓涂片检查显示，早幼粒细胞比例降至20%以下，疗效显著。

(3)在巩固化疗阶段，患者继续接受蒽环类药物联合阿糖胞苷的化疗方案，同时辅以免疫调节剂和抗病毒药物。治疗过程中，患者出现了一定程度的骨髓抑制，经对症治疗后得到缓解。经过巩固化疗，患者骨髓早幼粒细胞比例进一步降至5%以下，病情得到有效控制。根据患者病情和医生评估，后续治疗将根据患者反应和病情变化进行调整。

五、预后与随访

(1)患者经过诱导化疗、巩固化疗和维持治疗等一系列治疗后，病情得到了显著改善。在治疗过程中，患