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儿科03维生素D缺乏性手足搐搦症2【典型病例分析】

一、病例背景介绍

(1)儿科03维生素D缺乏性手足搐搦症是一种常见的儿童内分泌代谢疾病，主要发生在婴幼儿时期。据我国相关统计数据显示，该病的发病率约为5%左右，严重威胁着婴幼儿的生长发育和健康。病例通常发生在出生后数月内，特别是早产儿、低体重儿以及居住在北方地区的婴幼儿，由于日照时间较短，体内维生素D合成不足，更容易发生该病。

(2)案例中，患儿小王，男，8个月大，因突然出现口周和手足搐搦症状入院。根据病史询问，患儿出生时体重2.5kg，为足月儿。出生后由于家庭居住条件有限，未能及时进行日光浴，且喂养过程中以母乳喂养为主，未添加辅食。家长反映，患儿近期有夜间哭闹不安，多汗，枕秃等症状。入院体检发现，患儿面部肌肉抽搐，手足呈弓状，心率快，呼吸急促，血压正常。实验室检查结果显示，血清钙离子浓度明显低于正常值。

(3)类似小王的病例在我国并不少见。据统计，每年约有数十万婴幼儿患有维生素D缺乏性手足搐搦症。该病若未得到及时有效的治疗，可能导致生长发育迟缓、智力低下、骨骼畸形等严重后果。因此，加强对婴幼儿维生素D缺乏性手足搐搦症的认识和预防工作至关重要。我国政府及相关部门已将此病纳入儿童健康管理计划，要求各级医疗机构加强对婴幼儿的筛查和早期干预。

二、临床表现分析

(1)维生素D缺乏性手足搐搦症的临床表现多样，主要包括惊厥、手足搐搦和喉痉挛三种类型。其中，惊厥是最常见的首发症状，多见于婴儿期。据统计，约80%的患儿在发病初期表现为惊厥。案例中，患儿小王在入院前曾多次出现突发性抽搐，每次持续约1-2分钟，发作时意识丧失，面色发青，四肢强直，随后自行缓解。这些症状与维生素D缺乏性手足搐搦症的典型表现相符。

(2)手足搐搦是本病的另一主要症状，表现为手、足肌肉痉挛，手指、脚趾呈弓状，手腕、踝关节强直。喉痉挛较少见，但一旦发生，可导致窒息甚至死亡。据研究，约50%的患儿在发病过程中会出现手足搐搦症状。案例中，小王在入院后不久便出现了手足搐搦，表现为手指和脚趾弯曲，手腕和踝关节僵硬，经治疗后症状逐渐缓解。此外，部分患儿还可能出现多汗、夜啼、枕秃等症状，这些症状可能与维生素D缺乏引起的钙磷代谢紊乱有关。

(3)维生素D缺乏性手足搐搦症的临床表现与患儿年龄、病情严重程度及个体差异有关。婴幼儿期患儿由于神经系统发育不完善，对低钙血症的耐受性较差，因此更容易出现惊厥和手足搐搦等症状。据统计，约60%的婴幼儿期患儿在发病初期表现为惊厥。此外，病情严重程度与血清钙离子浓度密切相关，血清钙离子浓度越低，症状越严重。案例中，小王入院时血清钙离子浓度为1.8mmol/L，属于重度低钙血症，因此出现了典型的手足搐搦和惊厥症状。在治疗过程中，通过补充钙剂和维生素D，小王的症状得到了明显改善。

三、辅助检查与诊断

(1)辅助检查是确诊维生素D缺乏性手足搐搦症的关键。首先，进行血钙、血磷和碱性磷酸酶等生化指标的检测。血钙浓度低于1.75-1.88mmol/L，血磷浓度高于1.61mmol/L，碱性磷酸酶活性升高，均提示维生素D缺乏。在案例中，小王入院后即进行了这些检查，结果显示血钙浓度仅为1.8mmol/L，血磷浓度为2.5mmol/L，碱性磷酸酶活性明显升高。

(2)此外，血清25-羟基维生素D和1,25-二羟基维生素D水平也是诊断的重要指标。维生素D缺乏时，这两者的水平通常低于正常值。小王血清25-羟基维生素D浓度为10ng/ml，远低于正常范围（30-100ng/ml），进一步证实了维生素D缺乏的诊断。

(3)影像学检查如骨骼X光片，有助于了解骨骼发育情况。在维生素D缺乏性手足搐搦症患儿中，可见骨骼密度降低、骨钙化不良等改变。小王进行了X光检查，结果显示骨密度普遍降低，骨皮质变薄，符合维生素D缺乏性佝偻病的特征。综合临床表现、生化指标和影像学检查结果，小王的诊断最终确定为维生素D缺乏性手足搐搦症。

四、治疗措施及效果评价

(1)治疗维生素D缺乏性手足搐搦症的首要措施是迅速补充钙剂和维生素D。在案例中，小王入院后立即接受了静脉注射葡萄糖酸钙，以迅速提高血钙水平，缓解抽搐症状。随后，每日给予口服钙剂和维生素D补充剂，以维持血钙稳定，促进骨骼发育。治疗过程中，密切监测血钙和血磷水平，确保药物剂量适宜。

(2)除了钙剂和维生素D补充外，小王还接受了对症治疗。针对抽搐症状，医生给予了镇静剂和抗惊厥药物，以防止惊厥复发。同时，考虑到小王可能存在肠道吸收不良的情况，医生还调整了喂养方案，增加富含钙、磷的食物摄入，如牛奶、豆腐等。

(3)经过一周的治疗，小王的症状明显改善，手足搐搦和惊厥发作次数减少，血钙水平逐渐恢复正常。在治疗过程中，医生定期评估治疗效果，并根据病情调整治疗方案。治疗两个月后，小王的