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中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识（2025版）

【摘要】随着乳腺癌精准治疗的发展及相关循证医学证据的不断积累，PIK3C

A基因突变检测在乳腺癌诊断与治疗中的规范化需求日益明显。本共识基于国内

外新近文献及循证医学原则，围绕PIK3CA基因突变检测的关键问题展开全面阐

述，重点涵盖检测流程优化、常见与罕见突变位点解析、质控要求以及多位点突

变的临床意义等内容。旨在提升检测的准确性与可重复性，为乳腺癌患者的个体

化治疗策略提供重要依据。

乳腺癌是全球最常见的女性恶性肿瘤之一，严重危害女性健康。PIK3CA基

因突变在乳腺癌中占30%~40%，是乳腺癌发生和进展的重要因素［1-2］。PIK3

CA基因编码PI3Kα的催化亚基p110α是PI3K-AKT-mTOR信号通路的核心，PI

K3CA基因突变可导致该通路异常激活，促进肿瘤细胞的生长和抗凋亡能力，并

且可导致乳腺癌内分泌治疗、化疗和靶向治疗的耐药［2］。目前，针对PIK3CA

基因突变乳腺癌的治疗药物伊那利塞（inavolisib）、阿培利司（alpelisib）

等在临床试验中已取得较好的临床结果［3-4］。

准确检测PIK3CA基因状态对于预测预后及制定个体化治疗方案具有重要意

义。2022年《PI3K/AKT/mTOR信号通路抑制剂治疗乳腺癌临床应用专家共识》在

中国发布，但目前尚无乳腺癌PIK3CA基因突变检测规范。近年来，基于二代测

序、PCR等技术的PIK3CA基因突变检测方案逐步落地，检测可及性不断增强。

为了进一步规范相关检测工作，完善中国乳腺癌患者中PIK3CA基因突变检测的

工作流程，中华医学会病理学分会联合中国临床肿瘤学会病理专家委员会以及国

家病理专业医疗质量控制中心采用循证医学方法，在文献检索的基础上，对目前

在乳腺癌患者开展PIK3CA基因突变检测过程中所关注的检测人群、检测样本、

检测方法、检测时机等相关问题形成初步推荐意见，并采用多学科专家讨论、德

尔菲问卷调查等形式，对专家意见进行汇总、归纳梳理和修改，最终形成了《中

国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识（2025版）》，以期为中国乳腺癌患者

PIK3CA基因突变检测提供循证依据。

一、乳腺癌患者PIK3CA基因突变的检测方法

推荐意见1：采用二代测序或PCR的方法检测乳腺癌PIK3CA基因突变，两

种方法各有优缺点，在临床实践中推荐根据患者自身情况和检测机构条件选择

合适的方法进行PIK3CA基因检测（证据质量：强；推荐强度：强）。

最常用的PIK3CA基因突变检测方法包括二代测序和PCR，两种方法均能有

效识别PIK3CA基因突变［5］。乳腺癌中PIK3CA基因突变位点众多，包括常见

突变和罕见突变位点，70%~80%的PIK3CA基因突变发生于第9号外显子的E545K、

E542K和第20号外显子的H1047R位点，其他具有致病性但频率较低的突变位点

包括第4号外显子的N345K突变、第13号外显子的E726K、第20号外显子的G

1049R、第9号外显子的Q546K、Q546R、E545A、E545G以及第7号外显子的C42

0R等［2，6］。二代测序可检测到PIK3CA全面的基因组信息，具有较高准确度

和灵敏度，二代测序可一次性产生基因组特定区域（从数个基因到数百个基因以

至外显子组或全基因组）的高通量数据［7］，因此可检测出多个PIK3CA已知突

变和未知突变位点。但由于二代测序检测成本均较高，且工作流程更复杂，大规

模临床应用于PIK3CA基因检测仍具有挑战。PCR是一种体外扩增特定DNA片段

的分子生物学技术，成本较低，已被广泛用于鉴定已知基因组区域的位点突变。

国家药品监督管理局已批准多个PIK3CA基因突变检测试剂盒（PCR法）用于乳

腺癌患者PIK3CA基因H1047R、H1047L、E542K、E545K、E545D等突变位点检测

［2］。进行PCR检测时，推荐使用国家药品监督管理局批准的检测试剂盒，其

检测范围应覆盖常见的PIK3CA突变热点。值得注意的是，PCR检测只能确认标

本中是否存在已知的突变位点，无法对未知位点进行探索，不能提供与二代测序

一样全面的基因组信息，因此无法检测到所有PIK3CA基因突变位点。此外数字

PCR、Sanger测序、数字PCR-流式技术等方法也在PIK3CA基因突变检测的探索

过程中。在临床实践中需根据患者自身情况和检测机构的实际条件选择合适的方

法进行PIK3CA基因检测（表1）。

二、乳腺癌患者PIK3CA基因突