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新生儿先天性甲状腺功能减退症的诊断标准

一、病史采集

(1)病史采集是诊断新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）的重要环节。首先，需要详细询问孕妇的甲状腺功能状况，包括孕期是否接受过甲状腺功能检查，是否存在甲状腺疾病的家族史，以及是否有服用影响甲状腺功能的药物或治疗史。此外，询问孕妇在孕期是否有服用抗甲状腺药物，如甲巯咪唑或丙硫氧嘧啶等，以及是否接受过放射性碘治疗，这些因素都可能对胎儿的甲状腺功能产生不利影响。例如，一项研究表明，孕妇在孕期服用甲巯咪唑的比例在0.1%至0.5%之间，而放射性碘治疗的孕妇中，胎儿CH的发生率约为2%。

(2)其次，询问新生儿出生时的体重、身长、头围等生长发育指标，以及出生后是否有呼吸窘迫、喂养困难、体温调节异常等症状。据相关数据显示，CH新生儿出生体重低于正常范围的比例可达30%，而出生后喂养困难的发生率约为20%。例如，一位出生体重为2.5公斤的男婴，出生后出现喂养困难，体温调节异常等症状，后经检查诊断为CH。

(3)询问家族史也是病史采集的重要部分。家族成员中是否有甲状腺功能减退症、甲状腺肿大、智力低下等病史，以及是否有染色体异常等遗传疾病。据统计，CH的发生率在0.1%至0.3%之间，且存在家族聚集现象。例如，一对夫妇生育的第二个孩子被诊断为CH，而第一胎出生时未进行筛查，导致错过了早期诊断和干预的最佳时机。

二、临床表现

(1)新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床表现多样，早期常被忽视。常见症状包括喂养困难，表现为吸吮无力、吞咽困难，体重增长缓慢，甚至出现营养不良。此外，新生儿可能出现体温过低，常需额外的保暖措施。据观察，约80%的CH新生儿在出生后前几周内会出现体温调节问题。

(2)精神运动发育迟缓是CH的另一个重要表现。新生儿可能表现为反应迟钝，哭声低弱，活动减少。随着年龄增长，可能出现智力低下、生长发育迟缓、学习困难等症状。一项研究发现，未经治疗的CH新生儿中，约50%在1岁内出现智力发育迟缓。

(3)皮肤和头发方面，CH新生儿可能出现皮肤干燥、粗糙，头发稀疏、干燥，指甲生长缓慢。此外，部分患儿可能出现便秘、腹胀等消化系统症状。值得注意的是，CH患儿的症状可能随时间推移而加重，因此早期诊断和治疗至关重要。

三、实验室检查

(1)实验室检查是诊断新生儿先天性甲状腺功能减退症的关键步骤。首先，需要进行血清甲状腺激素水平的检测，包括血清游离甲状腺素（FT4）和血清游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）的测定。FT4水平通常低于正常范围，而FT3水平在早期可能正常，但随着病情进展也会降低。例如，正常新生儿FT4水平为8.0-20.0pmol/L，而CH新生儿FT4水平通常低于4.0pmol/L。

(2)甲状腺功能减退症的另一个重要指标是血清促甲状腺激素（TSH）水平。在CH新生儿中，TSH水平通常会显著升高，通常超过20mU/L。这一指标对于早期诊断具有重要意义。此外，TSH受体抗体（TRAb）的检测对于排除甲状腺疾病也有帮助。TRAb阳性可能与自身免疫性甲状腺疾病有关，但并非所有CH新生儿都会呈现阳性。

(3)在新生儿期，还可以进行甲状腺超声检查，以评估甲状腺的形态和功能。超声检查可以显示甲状腺的大小、形态、回声和血流情况。在CH新生儿中，甲状腺可能发育不良或呈弥漫性肿大，且血流信号可能减少。此外，甲状腺扫描可以进一步评估甲状腺的摄取功能和分布情况，有助于确定甲状腺功能减退的原因。这些检查结果结合临床表现和家族史，有助于提高CH诊断的准确性。

四、诊断与鉴别诊断

(1)新生儿先天性甲状腺功能减退症的诊断需结合病史、临床表现和实验室检查结果。首先，对疑似病例应进行血清TSH和FT4水平检测。据研究，若TSH水平超过20mU/L，同时FT4水平低于正常范围，则高度提示CH。例如，一位出生体重为2.5公斤的女婴，出生后2周内出现喂养困难、体温过低等症状，血清TSH为45mU/L，FT4为1.5pmol/L，确诊为CH。

(2)鉴别诊断是诊断过程中的重要环节。需要排除其他可能导致甲状腺功能减退的疾病，如暂时性CH、甲状腺不发育、甲状腺发育不全、甲状腺肿大伴功能减退等。暂时性CH可能是由于母体甲状腺激素水平在孕期升高，新生儿出生后未及时降至正常水平所致。据统计，暂时性CH的发病率为1%左右。此外，甲状腺不发育或发育不全的患儿，其甲状腺超声检查常显示甲状腺缺如或发育不良。

(3)在鉴别诊断中，还需考虑其他可能引起新生儿喂养困难、体温调节异常的疾病，如先天性心脏病、呼吸道疾病、感染等。例如，一位出生体重为3公斤的男婴，出生后出现喂养困难、体温过低等症状，经检查发现TSH为25mU/L，FT4为2.0pmol/L，同时伴有先天性心脏病，经过综合判断，诊断为CH合并先天性心脏病。因此，在