遗传的分子基础上.ppt

外显子和内含子的关系：不是固定不变的有时候基因的内含子在另一种剪切形式下成为外显子DNA多肽链1多肽链2作为内含子作为外显子↘↗启动子（promoter）包括TATA框、CAAT框、GC框等几种不同顺序，能促进转录过程，增强子在真核基因转录起始点的上游或下游，它不能启动一个基因的转录，但有增强转录的作用。终止子：位于结构基因末端起终止转录作用的一段DNA序列侧翼序列：真核基因转录区的两侧，包括启动子和增强子第二节人类基因组计划“人类基因组计划（humangenomeproject，HGP）”是20世纪90年代初开始的全球范围的全面研究人类基因组的重大科学项目。01HGP是美国科学家在1985年率先提出01旨在阐明人类基因组DNA3.0×109核苷酸的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面地认识自我。01人类基因组计划HGP发展里程人类基因组计划与基因组学1984，DOE，首次探讨人类基因组DNA进行全序列分析的前景1986.3，R.Dulbecco发表“癌症研究的转折点——测定人类基因组序列”1988.4，HUGO成立，美国HGP正式启动2001.2，人类基因组工作框架图完成，人类全基因组高精度序列图最完成HGP基本任务建立人类基因组的结构图谱，即遗传图、物理图与序列图，并在“制图-测序”的基础上鉴定人类的基因，绘出人类的基因图。人类基因组计划与基因组学染色体遗传图物理图序列图（连锁图）???ATGACGTGAC???第二章遗传的分子基础第一节真核基因的分子结构23145基因是在染色体上占据一定位置的负载特定遗传信息的DNA分子片段从分子生物学的角度看，从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位—突变单位、重组单位和功能单位基因（gene)的概念：一基因的概念与性质基因概念的发展：（1）19世纪孟德尔时期基因遗传因子生物性状的符号（2）20世纪初摩尔根时期基因位于染色体上，是遗传、交换、突变的单位（3）20世纪中WatsonCrick的DNA双螺旋结构基因是有遗传功能的DNA片段一个基因一个酶一个基因一条多肽链（4）人类基因组计划：一个基因决定多个蛋白质AB某些能决定某种多肽链（蛋白质）或酶分子结构的基因。调控基因：某些可调节控制结构基因表达的基因结构基因：（二）基因的类别（三）基因的化学本质（DNA）DNA是遗传物质的间接和直接证据间接证据同一种生物的核内DNA含量恒定DNA是所有生物所共有的DNA在代谢上是稳定的1201直接证据021944年Avery的肺炎双球菌转化实验（证明DNA是遗传物质）03转化：指某一受体细菌通过直接吸收来自另一供体细菌的特定遗传物质，从而获得了供体细菌的相应遗传性状，这种现象称为细菌转化。1952HersheyChase噬菌体侵染细菌实验二人类基因组的组成人类基因组包括核基因组和线粒体基因组。一般情况指核基因组。人类基因组：人类22条常染色体和X、Y染色体上所含有的全部遗传信息。基因组：一种生物的细胞内所含有的全部遗传信息。通常以核内单倍数染色体所含有的所有遗传信息为一个基因组。单一序列（60-65%）重复序列人类基因组高度重复序列（10%）中度重复序列（20-30%）卫星DNA反向重复序列多基因家族微卫星DNA小卫星DNA回文结构发卡结构假基因短分散元件长分散元件在人类基因组中占60-65%在一个基因组中只出现一次或很少几次。由800－1000bp组成大多数编码蛋白质和酶的基因为单一序列（一）单一序列：也称单拷贝序列重复序列：在人类基因组中占30%在一个基因组中有很多拷贝。高度重复序列中度重复序列多基因家族假基因高度重复序列：结构简单，长度2-200bp，拷贝数106-108在人类基因组中占1