β-地中海贫血 β珠蛋白基因(HBB) 基因变异 序列分析.pdfVIP

β-地中海贫血β珠蛋白基因(HBB)基因变异序列分析--第1页

β-地中海贫血论文：云南西双版纳傣族儿童中β-地中海贫

血HBB基因的变异分布特征

【中文摘要】β-地中海贫血是p珠蛋白基因突变或部分缺失导

致p珠蛋白肽链合成速率降低或缺如,导致红细胞渗透脆性减少和血

中HbA2水平升高为特征的遗传性溶血性贫血病。β-地中海贫血主要

有两类：完全不能合成β链的称为βp0地贫,能部分合成β链(约为

正常的5%-30%)的称为β+地贫。地中海、非洲、东南亚、印度次大

陆以及我国西南、华南地区是地中海贫血高发区域。β-地中海贫血

在云南少数民族傣族和景颇族中高发,是常见的遗传性血液病之一,

有文献报道云南德宏傣族、景颇族发病率为10.0%。其分子病理具有

高度异质性,主要为β珠蛋白基因点突变、缺失或插入。目前全世界

已报道了约200多种HBB基因突变,在中国人群中已报道有34种,我

国β-地中海贫血突变常见类型为CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、

TATABbox-28.CD71-72和TATAbox-29等。研究表明：β-地中海贫血

的基因突变分布具有明显的种族特征和地域差异,云南西双版纳傣族

居住在中国西南亚热带湿热地区,其地理位置独特,国内外对本地区

β-地中海贫血的报道还不多见。本研究采用了DNA序列分析的方法

分析了云南傣族儿童中β-地中海贫血β珠蛋白基因变异分布特点,

并建立检测相...

【英文摘要】Theβ-thalassaemiaishereditaryautosomal

disorderswithdecreased(β+)orabsent(β0)(5%-30%)β

β-地中海贫血β珠蛋白基因(HBB)基因变异序列分析--第1页

β-地中海贫血β珠蛋白基因(HBB)基因变异序列分析--第2页

-globinchainsynthesis.Themostcommongeneticdefectsin

β-thalassaemiaarecausedbypointmutationsorsmall

deletionsorinsertionsinHBBgene,whichcausedasubstantial

reducionofP-chainsynthesisandadistincthaematological

phenotyewithhypochromicmicrocyticredbloodcells,decreased

osmoticfragilityandcharacteristicallyraisedlevelsofHbA2

inheterozygots.Theβ-thalassaemiaisahighlyheterogen...

【关键词】β-地中海贫血β珠蛋白基因(HBB)基因变异序列

分析

【英文关键词】Beta-thalassemiamutationhemoglobinbeta

genesequenceanalysis

【索购全文】联系Q：138113721Q：139938848

12

【目录】云南西双版纳傣族儿童中β-地中海贫血HBB基因的变

异分布特征摘要5-6Abstract6-7中英文缩写词表

8-9前言9-12一、研究对象和诊断标准12二、