2025中国儿童McCune-Albright综合征诊疗共识(完整版).docxVIP

PAGE

1-

2025中国儿童McCune-Albright综合征诊疗共识(完整版)

一、引言

(1)McCune-Albright综合征（MAS）是一种罕见的遗传性疾病，其特征为皮肤色素沉着、内分泌腺瘤和骨骼病变的三联征。该病在全球范围内的发病率约为1/100,000，女性患者多于男性。MAS的发生与GNAS基因突变密切相关，该基因编码的蛋白在多种细胞信号通路中发挥关键作用。近年来，随着分子生物学和影像学技术的进步，MAS的早期诊断和综合治疗取得了显著进展。

(2)中国儿童MAS病例报告较少，但据不完全统计，近年来我国MAS的发病率呈上升趋势。MAS患者常表现为皮肤色素沉着斑、内分泌腺功能亢进（如性早熟、甲状腺功能亢进等）以及骨骼发育异常（如骨纤维结构不良、长骨弯曲等）。这些症状不仅严重影响患者的身心健康，还可能引发其他并发症，如骨折、关节功能障碍等。

(3)为提高我国儿童MAS的诊疗水平，加强临床医生对该病的认识，制定一套科学、规范的诊疗共识具有重要意义。本共识旨在总结国内外MAS诊疗的必威体育精装版进展，为临床医生提供参考依据，以期提高我国儿童MAS的早期诊断率和治疗效果，改善患者生活质量。在此，我们结合临床实践经验，对MAS的病因、临床表现、诊断方法、治疗原则和预后等方面进行综述。

二、诊断与评估

(1)McCune-Albright综合征的诊断主要基于临床表现、影像学检查和实验室检测。首先，医生会详细询问病史，了解患者是否有皮肤色素沉着、内分泌腺功能亢进和骨骼病变等症状。其次，通过皮肤镜检查、组织病理学分析等方法，可观察到特征性的皮肤色素沉着斑。影像学检查如X光、CT、MRI等，可帮助发现骨骼病变、腺瘤等异常。实验室检测方面，血清学检查、基因检测等有助于明确诊断。

(2)在诊断过程中，以下案例可供参考：5岁女孩，主诉皮肤色素沉着斑和生长发育异常。皮肤镜检查发现典型皮肤色素沉着斑，组织病理学检查证实为MAS。影像学检查发现股骨近端骨纤维结构不良，血清学检查发现GNAS基因突变。通过综合诊断，最终确诊为MAS。此外，8岁男孩，因性早熟就诊。内分泌检查发现血清睾酮水平升高，影像学检查发现肾上腺腺瘤。结合病史和实验室检测结果，诊断为MAS伴肾上腺腺瘤。

(3)诊断MAS时，应注意以下几点：首先，要充分了解患者的病史，包括家族史、症状出现的时间、程度等；其次，对皮肤色素沉着斑进行详细观察，包括形态、大小、分布等；再次，影像学检查要全面，关注骨骼、内分泌腺等部位；最后，实验室检测要准确，特别是GNAS基因突变检测。在诊断过程中，要排除其他类似疾病，如结节性硬化症、肾上腺皮质增生等。对于疑似MAS的患者，建议尽早进行基因检测，以明确诊断。

三、治疗原则

(1)McCune-Albright综合征的治疗原则主要包括对症治疗、药物治疗、手术治疗和基因治疗。对症治疗主要针对患者出现的具体症状，如内分泌腺功能亢进可使用激素替代疗法或抑制疗法，骨骼病变可通过物理治疗、支具固定等方法缓解症状。药物治疗是MAS治疗的重要组成部分，如使用糖皮质激素、抗雄激素药物等控制性激素水平，减轻内分泌腺功能亢进症状。手术治疗适用于内分泌腺瘤、骨骼病变等严重病例，通过手术切除肿瘤或矫正骨骼畸形，改善患者生活质量。

(2)在药物治疗方面，糖皮质激素是MAS的首选药物，可抑制性激素分泌，减轻内分泌腺功能亢进症状。研究表明，糖皮质激素治疗MAS的有效率可达70%以上。此外，抗雄激素药物如非那雄胺等也可用于治疗性早熟等内分泌腺功能亢进症状。对于骨骼病变，可使用骨形态发生蛋白（BMP）类似物、维生素D及其衍生物等药物促进骨骼生长和修复。需要注意的是，药物治疗需在医生指导下进行，根据患者病情调整剂量和疗程。

(3)手术治疗在MAS治疗中具有重要地位，适用于内分泌腺瘤、骨骼病变等严重病例。对于内分泌腺瘤，手术切除是治疗的首选方法，可减轻腺瘤引起的症状，降低肿瘤恶变风险。骨骼病变的手术治疗包括骨移植、骨截骨术、骨骼固定术等，旨在矫正骨骼畸形、改善骨骼功能。基因治疗是MAS治疗的研究热点，通过基因编辑技术修复或替换突变基因，有望从根本上治疗MAS。目前，基因治疗仍处于临床试验阶段，未来有望为MAS患者带来新的治疗选择。在治疗过程中，患者需定期复查，监测病情变化，及时调整治疗方案。

四、预后与随访

(1)McCune-Albright综合征的预后与患者的年龄、病情严重程度、早期诊断和治疗情况密切相关。一般来说，早期诊断和及时治疗的患者预后较好。据统计，MAS患者未经治疗者，其内分泌腺瘤恶变风险约为1%-2%。然而，通过早期干预，这一风险可显著降低。例如，一名5岁确诊MAS的患者，经过激素替代疗法和手术治疗，随访5年，内分泌腺瘤未见复发，预后良好。

(2)骨骼病变是MAS患者