遗传物质的改变.ppt

二、链孢霉突变的检出鉴定是否发生突变,排除野生型诱变处理—完全培养基—基本培养基—补充培养基需依靠家系分析（pedigree?analysis）和出生调查。01人类中突变的检出,最可靠的还是限于显性基因。02通过电泳技术,筛选各种蛋白质或酶的微小变异,这些微小差异是可遗传的。这种变异的存在,表明蛋白质中氨基酸排列顺序可以由突变而改变。但不是所有的氨基酸的改变都可由电泳检出。03所以某一蛋白质的突变率可能低估。04三、人类突变的检出在细胞中能进行修复的生物大分子也就只有DNA，反映了DNA对生命的重要性另一方面，在生物进化中突变又是与遗传相对立统一而普遍存在的现象，DNA分子的变化并不是全部都能被修复成原样的，正因为如此生物才会有变异、有进化。第四节DNA分子损伤的修复DNA分子的自发性损伤DNA复制中的错误DNA的自发性化学变化物理因素引起的DNA损伤射线引起的DNA损伤是最引人注意的。一、DNA损伤的原因当DNA受到最易被其吸收波长（～260nm）的紫外线照射时，主要是使同一条DNA链上相邻的嘧啶以共价键连成二聚体，相邻的两个T、或两个C、或C与T间都可以环丁基环（cyclobutanering）连成二聚体，其中最容易形成的是TT二聚体.。01021、紫外线引起的DNA损伤碱基变化：主要是由OH-自由基引起，包括DNA链上的碱基氧化修饰、过氧化物的形成、碱基环的破坏和脱落等。一般嘧啶比嘌呤更敏感。A脱氧核糖变化：脱氧核糖上的每个碳原子和羟基上的氢都能与OH-反应，导致脱氧核糖分解，最后会引起DNA链断裂。BDNA链断裂C交联：包括DNA链交联和DNA-蛋白质交联。D电离辐射可导致DNA分子的多种变化：2、电离辐射引起的DNA损伤（三）化学因素引起的DNA损伤归纳DNA损伤后分子最终的改变，有以下几种类型点突变pointmutation缺失（deletion）插入（insertion）倒位（transposition）双链断裂突变或诱变对生物可能产生4种后果：致死性；丧失某些功能；改变基因型，而不改变表现型；发生了有利于物种生存的结果，使生物进化。DNA损伤的后果1光复活photoreaetivation2这是最早发现的DNA修复方式。3修复是由细菌中的DNA光解酶（photolyase）完成，结合反应不需要光；结合后如受300-600nm波长的光照射，则此酶就被激活4将二聚体分解为两个正常的嘧啶单体，然后酶从DNA链上释放，DNA恢复正常结构。5发现类似的修复酶广泛存在于动植物中，人体细胞中也有发现。二、DNA损伤的修复2、切除修复(暗复活)

（excisionrepair）是修复DNA损伤最为普遍的方式，对多种DNA损伤包括碱基脱落形成的无碱基位点、嘧啶二聚体、碱基烷基化、单链断裂等都能起修复作用。切除修复有两种可能：先补后切先切后补这种修复方式普遍存在于各种生物细胞中，也是人体细胞主要的DNA修复机制。一种由于DNA修复基因缺陷引起的遗传性皮肤病。表现为皮肤光敏和早发性肉瘤。由核酸内切酶缺陷造成DNA修复功能异常所致。01本病的主要生化缺陷是由于皮肤部位细胞缺乏核酸内切酶，而使日光损伤的DNA不能正常修复。初起在暴露部如面、唇、结膜、颈部及小腿等处出现雀斑和皮肤发干，类似日光性皮炎，开始皮肤发红，以后出现持久性网状毛细血管扩张。02着色性干皮症：21物理诱变因素的种类电离射线：α、β、γ、中子质子、X射线。在多种物理诱变因素中应用最广而行之有效的是射线。各种射线的物理本质都是含有一定能量的波。按其作用性质的不同,可以分为：非电离射线：紫外线。435一、物理诱变因素01020304电离射线是一种能量比较高的射线，能引起电离作用。a.直接作用:对细胞（DNA）的物理学效应。DNA分子被射线作用产生电离和激发（离子对）。作用方式:b.间接作用:对细胞的辐射化学效应。使细胞内发生化学变化,如水（80%）被分解为自由基H°OH°（自由基:含有不平衡电子的有一定功能的原子或原子团,特别容易起化学反应）。05作用结果:染色体畸变,基因突变1.电离射线：?射线由?线发射机产生,通常用来照射植物的种子、枝条和微生物,也可照射动物,剂量易控制,防护问题也比较简单。用铅制成的防护物能够有效地防止射线侵入。02是典型的电离射线,一般波长为10-2-103?(1?=10-8㎝),波长越短,则能量越高,穿透力越强,或者说越硬。01?射线:波长比?射线短(10-7-10-1?),能量越高,