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一组用于检测地中海贫血的探针及相关试剂盒和应用--第1页
（19）中华人民共和国国家知识产权局
（12）发明专利申请
（10）申请公布号
CN110343756A
（43）申请公布日2019.10.18
（21）申请号CN201910552541.8
（22）申请日2019.06.25
（71）申请人广西识远医学检验实验室有限公司
地址530007广西壮族自治区南宁市大学西路88号B座2楼
（72）发明人杭兴宜;吴帆;余越美;屈武斌;张坤
（74）专利代理机构北京汇知杰知识产权代理有限公司
代理人蔡伦
（51）Int.CI
权利要求说明书说明书幅图
（54）发明名称
一组用于检测地中海贫血的探针及相关试剂盒和应用
（57）摘要
本发明公开了一组用于检测地中海贫血的
探针，所述探针包括选自如下的序列：SEQID
NO.1‑80，所述探针还包括选自如下的序列：SEQ
IDNO.81‑148。本发明还公开了包括所述探针的
试剂盒。以及所述探针或所述试剂盒在制备用于
检测地中海贫血的检测试剂中的用途。本发明还
提供了一种筛查受试者基因突变的方法。利用本
发明的探针和试剂盒，可以实现以较少的探针一
次性检测疾病相关致病基因的所有突变，实现对
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疾病基因诊断的零遗漏，为疾病的治疗和干预提
供保障；成本低，一次检测非缺失突变和缺失突
变；高深度测序实现对突变检测的准确性。
法律状态
法律状态公告日法律状态信息法律状态
2019-10-18公开公开
2019-10-18公开公开
2019-10-18公开公开
2019-11-12实质审查的生效实质审查的生效
2019-11-12实质审查的生效实质审查的生效
2020-02-14著录事项变更著录事项变更
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权利要求说明书
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说明书
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