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EGFR基因在非小细胞肺癌、乳腺癌中突变的研究--第1页

遗ＨＥＲＥＤＩＴＡＳ（Ｂｅｉｊｉｎｇ）２００７年５月，２９（５）：５４７－－５５３

ＩＳＳＮ０２５３—９７７２ＷＷＷ．ｃｈｉｎａｇｅｎｅ．ｃａ研究报告

ＤＯＩ：１０．１３６０／ｙｃ一００７・０５４７

ＥＧＦＲ基因在ｔｉｅｄ，细胞肺癌、乳腺癌中突变的研究

赵亚力，李琦，李向红，韩为东，郝好杰，司义玲，伍志强

１．解放军总医院基础医学所分子生物学研究室，北京１００８５３；

２．解放军总医院病理科，北京１００８５３

摘要：表皮生长因子受体（ＥＧＦＲ）基因酪氨酸激酶域体细胞突变与非小细胞肺癌（ＮＳＣＬＣ）患者对酪氨酸激酶抑

制剂吉非替尼敏感性密切相关。文章分析和检测本院７５例非小细胞肺癌、１Ｏ例乳腺癌患者石蜡包埋标本ＥＧＦＲ

基因突变状况。采用ＰＣＲ技术进行ＥＧＦＲ基因１９和２１外显子突变分析。结果显示：７５例ＮＳＣＬＣ患者中有

１３例（１３／７５，１７－３３％）酪氨酸激酶域存在体细胞突变。其中７例（７／７５，９．３３％）为１９外显子缺失突变，６例（６／７５，

８％）为２１外显子替代突变（２５７３Ｔ＞Ｇ，Ｌ８５８Ｒ）。病理分型显示，腺癌突变率高于其他几种类型ＮＳＣＬＣ。乳腺癌

患者均为免疫组化ＨＥＲ．２阳性女性，ＥＧＦＲ基因的１９、２１外显子中未见突变发生。中国非小细胞肺癌患者总

突变率高于高加索人种，女性患者较男性患者突变率高，提示肺腺癌的患者突变率高可能在吉非替尼的治疗

中获益。

关键词：非小细胞肺癌；表皮生长因子受体；吉非替尼；突变

Ｅｐｉｄｅｒｍａｇｌｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒｒｅｃｅｐｔｏｒｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｎｏｎ・ｓｍａｌｃｅｌｌｌｌｕｎｇ

ｃａｎｃｅｒａｎｄｂｒｅａｓｔｃａｎｃｅｒ

ＺＨＡＯＹａ—Ｌｉ，ＬＩＱ，ＬＩｉＸｉａｎｇ—Ｈｏｎｇ，ＨＡＮＷｅｉ．Ｄｏｎｇ，ＨＡＯＨａｏ—Ｊｉｅ，ＳＩＹ—ｉＬｉｎｇ，

ＷＵＺｈｉ—Ｑｉａｎｇ

１．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＭｏｌｅｃｕｌａｒＢｉｏｌｏｇｙ，ＩｎｓｔｉｔｕｔｅｏＪ’ＢａｓｉｃＭｅｄｉｃｉｎｅ，ＣｈｉｎｅｓｅＰＬＡＧｅｎｅｒａｌＨｏｓｐｉｔａｌ，Ｂｅｉｊｉｎｇ１００８５３，Ｃｈｉｎａ；

２．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＰａｔｈｏｌｏｇｙ．ＣｈｉｎｅｓｅＰＬＡＧｅｎｅｒａｌＨｏｓｐｉａｔｌ，Ｂｅｉｊｉｎｇ１００８５３，Ｃｈｉｎａ

Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｓｏｍａｔｉｃｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｔｈｅｔｙｒｏｓｉｎｅｋｉｎａｓｅ（１ｒＫ）ｄｏｍａｉｎｏｆｈｔｅｅｐｉｄｅｒｍａｌｇｒｏｗｈｔｆａｌｃｔ０ｒｒｅｃｅｐｔｏｒ（ＥＧＦＲ）ｇｅｎｅｉｓ

ａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｍｔｈｅｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｏｆｎｏｎ．ｓｍａｌｃｅｌｌｌｕｎｇｃａｎｃｅｒ（ＮＳＣＬＣ）ｔｏＴＫｉｎｈｉｂｉｔｏｒＧｅｆｉｔｉｎｉｂ．Ｍｕｔａｔｉｏｎａａｌｎａｌｙｓｉｓｆｏｒ

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