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胎儿先天性膈疝临床管理指南基层版（2024）

【摘要】“胎儿先天性膈疝临床管理指南（2022）”发布后，各级妇幼保健人员

对先天性膈疝的认识水平逐渐提高，筛查出的可疑胎儿数量大幅增加，但发病的

高危因素、可疑病例的转诊及分娩医院的选择等基层保健人员关注的问题，该指

南并没有明确的推荐意见。因此，为了更好地服务于基层妇幼保健工作，本指南

小组基于基层保健人员临床问卷调查，总结出问题，并经母胎医学、新生儿科、

小儿外科等专家问卷再次确定，同时将与该指南重复的问题进行了文献更新，未

重复问题进行证据检索，形成“胎儿先天性膈疝临床管理指南基层版（2024）”，

主要用于2019年国家卫生健康委员会限定的基层医疗机构及保健人员。本指南

按照循证指南制定方法，针对胎儿先天性膈疝的高危因素、产前筛查、孕期管理、

转诊的时机和医院级别、分娩的时机及机构、术后新生儿随访要点等临床问题给

出推荐意见。

【关键词】胎儿先天性膈疝；循证证据；产前筛查；新生儿随访

先天性膈疝（congenitaldiaphragmatichernia，CDH）是指先天性膈肌

发育不全导致腹腔内容物疝入胸腔，引起肺发育不良和严重肺动脉高压的一种先

天性疾病，发病率为1/3000，是导致新生儿死亡或新生儿长期并发症的主要原

因之一。随着产前超声诊断技术的提高，越来越多的CDH能在产前准确诊断，其

相关异常及临床结局的分析数据对于指导临床处理具有重要意义。早期识别、动

态随访评估和适时干预是有效管理CDH胎儿的重要环节。如何合理规范地管理C

DH胎儿成为临床关注的热点问题之一。

本指南是基于循证方法制定的胎儿CDH基层指南，坚持指南的科学性、透明

性和适用性，强调基层对胎儿CDH规范化管理和转诊的重要性，力求能实现不同

级别医院转诊的有序性和沟通的有效性。本指南在“胎儿先天性膈疝临床管理指

南（2022）”［1］基础上进行了更新和补充，使指南更适用于基层医疗机构。

重点关注基层医疗机构所面临的筛查、诊断、转诊等问题，并充分考虑到基层医

疗实践和医疗资源的有限性，以使本指南更适用于指导基层医生的临床实践工作。

一、指南的制定程序

1.指南发起机构与专家组成员：本指南由中华医学会妇产科学分会产科学组、

中华医学会围产医学分会发起，由兰州大学健康数据科学研究院提供技术支持与

指导。

2.指南工作组：本指南成立了多学科工作组，主要涵盖产科、儿科、指南制

定方法学及循证医学等学科的专家。

3.指南注册与计划书撰写：本指南已在国际实践指南注册与透明化平台（P

racticeguidelinesREgistrationfortransPAREncy）注册（PREPARE-2023C

N715）。本指南的设计与制定遵循2014年发布的《世界卫生组织指南制定手册》，

及《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》，并参考指南研究与

评价工具Ⅱ（AppraisalofGuidelinesforResearchandEvaluationⅡ，

AGREEⅡ）以及卫生保健实践指南的报告条目（ReportingItemsforPractic

eGuidelinesinHealthcare，RIGHT）进行撰写。

4.指南使用者与应用目标人群：适用于临床医师、基层妇幼保健及儿童保健

工作者，其推荐意见的应用目标人群为可疑或确诊的CDH胎儿及其母亲。

5.临床问题的遴选和确定：通过系统查阅胎儿CDH领域已发表的文献，对来

自全国28个省（自治区、直辖市）的共687位各级别的妇幼保健、儿童保健、

产科、胎儿超声、新生儿及儿童康复科等医师进行了第1轮问卷调查，拟定了1

0个临床问题；再进行第2轮调研，包括16位产科、胎儿超声科、小儿外科、

新生儿科及儿童康复的专家，最终遴选出本指南拟解决的7个临床问题。

6.证据的检索：工作组针对最终纳入的临床问题与结局指标，按照人群、干

预、对照和结局（population，intervention，comparisonandoutcome，

PICO）原则对其进行解构，并根据解构的问题检索MEDLINE、CochraneLibrary、

Epistemonikos、CBM、万方和中国知网数据库，主要纳入系统评价、meta分析、

随机对照试验（randomizedcontrolledtrial，RCT）、队列研究、病例对照

研究、病例系列、流行病学调查等原始研究，检索时间截止