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内斟２００８年６月第３卷第３期４３７

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［文章编号］１６７３￣７６８（２００８）０３－０４３７－０４ｔ综述｛

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ｊｌｌ地中海贫血的分子基础与常见的诊断方法

张凝，陈萍（审校）（广西医科大学第一附属医院，南宁５３００２１）

［关键词］Ｂ地中海贫血；分子基础；诊断方法一一，，，一

［中图法分类号］Ｒ５５６．６［文献标识码］Ａ

Ｂ地中海贫血是由于Ｂ珠蛋白基因突变，导致Ｂ链的合成１．２轻型Ｂ地中海贫血为Ｂ地中海贫血基因突变杂合子，

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受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。根据Ｂ珠蛋白基可无临床症状或症状较轻，容易漏诊。

因表达的受抑制程度，Ｂ地中海贫血分为两种类型：Ｂ珠蛋白链１．３重型Ｂ地中海贫血是或Ｂ的纯合子或与Ｂ突

完全不能合成者称为地中海贫血，Ｂ珠蛋白链尚能合成但变的双重杂合子，Ｂ链的生成部分或完全受到抑制。过剩的游

合成量减少者称为Ｂ地中海贫血。离链在红细胞内形成包涵体，引起溶血性贫血。夫妻双方如

目前全世界约有１．５亿以上人口携带地中海贫血基因…。为同类型地贫杂合子时，胎儿有２５％的几率为重型Ｂ地中海

以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区和中国南方地区多贫血患者。

见。迄今为止，世界范围已发现２００多种Ｂ地中海贫血的基因１．４中间型Ｂ地中海贫血是一种特殊的Ｂ地中海贫血类

突变类型。型，其分子基础比较复杂，有如下几种类型：

１Ｂ地中海贫血的分子基础１．４．１单纯发生于Ｂ珠蛋白基因上的突变（１）Ｂ珠蛋白基

１．１Ｂ珠蛋白基因突变Ｂ珠蛋白基因簇位于１１号染色体短因突变纯合子发生在Ｂ珠蛋白基因的启动子区等顺式作用

臂上，覆盖５０ＫＢ，其结构如图１：因子的突变，导致了反式作用因子与其结合力下降，从而使Ｂ

珠蛋白的合成减少但不完全丧失。因此，Ｂ类珠蛋白的肽链间

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——的失衡程度并不十分严重。如：中国人群中常见的ｎｔ－２８、ＩＶＳ．