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BSEP基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症的相关性研究

的开题报告

一、研究背景

妊娠期肝内胆汁淤积症(ObstetricCholestasis，OC)是一种妊娠特有的肝内胆汁

淤积的一种疾病。它的发病率在欧美、澳新等国家和地区为1-2/1000，而在亚洲地区

则较为罕见，其发病率仅有0.07%-1.3%不等(Shafferetal.,2019)。OC可以导致妊娠

期间孕妇黄疸、皮痒、血液中胆汁酸水平升高等症状，还可能影响到胎儿的正常发育，

甚至引起早产、死胎等严重后果(Williamsonetal.,2017)。

其中，BSEP（Bilesaltexportpump）是肝内胆汁淤积最常见的基因缺陷。BSEP

是一种负责胆汁酸从肝细胞到肠中的转运蛋白，它的不足会导致肝内胆汁淤积和胆汁

酸水平升高，是肝内胆汁淤积（Intrahepaticcholestasis，ICP）的重要原因(Sunetal.,

2018)。因此，研究BSEP基因多态性与OC的相关性，对于我们深入理解OC的发生

机制具有非常重要的意义。

二、研究目的

本研究旨在探讨BSEP基因的多态性与OC的相关性，为进一步探究OC发生的

机制提供参考。

三、研究内容及方法

本研究将选取500位在我国地区确诊为OC的孕妇和500位正常孕妇作为对照组。

经过化验检查，其中OC孕妇要求血液中胆汁酸水平明显升高，胆红素水平也会相应

升高。对于两组人群的BSEP基因多态性进行分析，主要包括以下内容：

1.收集OC孕妇和对照组孕妇的生物样本，提取基因组DNA。

2.通过PCR扩增和基因分型技术，分析OC孕妇和对照组孕妇的BSEP基因的多

态性。

3.分析两组人群之间BSEP基因多态性的差异，并探讨其与OC发生的关系。

四、预期结果

本研究预期能够探讨出BSEP基因多态性与OC的相关性，并为深入探讨OC发

生的机制，提供新的理论和实证基础。

五、参考文献

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ShafferEA.Epidemiologyandriskfactorsforintrahepaticcholestasisof

pregnancy[J].UpToDate,2019.

WilliamsonC,GeenesV.Intrahepaticcholestasisofpregnancy[J].Obstetric

Medicine,2017,10(4):157-162.

SunJP,YuKF,JiangHX,etal.BSEPgenemutationinaChineseobstetric

cholestasisfamilyand46casesofintrahepaticcholestasisofpregnancyinChina[J].

ChineseJournalofObstetricsandGynecology,2018,53(12):899-905.

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