运动神经元病1.14.pptxVIP

时间：20XX-XX-XX;运动神经元病;;;概述;;有学者认为ALS与某些金属元素中毒或缺乏有关。不少MND

患者有铝接触史，血浆和CSF中铝含量升高。Canaradi认为

铝的逆行性轴索流动可引起前角细胞中毒，导致ALS。

环境中金属元素差异可能是某些地区ALS地理性高发的原因。;本病大多为散发，少数有家族史，遗传方式主要为常染色体

显性遗传。

近年来，利用分子生物学技术，发现本病与某些生化缺陷与

基因异常有关，如TARDNA结合蛋白有关的基因突变。;

Poloni发现ALS患者血浆中维生素B1减少，Ask-Upmak报

道5例患者胃切除后发生ALS，提示营养障碍可能与ALS发

病有关。

;ALS患者CSF中抑制性神经递质GABA水平明显降低，而去

甲肾上腺素升高，病情越严重，变化越明显。

近年来研究认为兴奋性氨基酸（谷氨酸、天门冬氨酸）的神

经细胞毒性作用在ALS发病中起重要作用。;

研究发现一些家族遗传性ALS患者有铜（锌）超氧化物歧化酶

（SOD-1）基因突变现象，他们皮肤成纤维细胞内SOD-1活性

明显降低，这些患者进展迅速，提示SOD-1基因突变使运动神

经元易受自由基损害而破坏。

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;运动神经元病;进行性脊肌萎缩

Progressivespinalmuscularatrophy;随着病程延长，肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部，最后累及面肌

和咽喉肌;体征

常有肌束颤动，有重要意义。

上肢肌萎缩，肌张力不高，腱反射亢进，Hoffman征阳性。

双下肢痉挛性瘫痪，肌张力高，腱反射亢进，Babinski征阳性。下肢肌萎缩和肌束颤动较轻。

一般无客观感觉障碍，但常有主观的感觉症状，如麻木等。

括约肌功能良好、意识清醒。

;晚期发生延髓麻痹。

眼外肌一般不受影响。

预后不良，多在3-5年内因呼吸肌受累死于呼吸机麻痹或肺部感染。;进行性脊肌萎缩;进行性延髓麻痹;原发性侧索硬化;肌电图有很大诊断价值。主要表现为：

病变处肌肉插入电位延长，纤颤电位，动作电位时限增宽、波幅增高、波形以混合相或单纯相多见，可见巨大电位。

运动神经传导速度下降或正常，而感觉传导速度正常。;辅助检查;诊断;鉴别诊断;MR-T2WI表现;鉴别诊断;除上述疾病之外，MND还需与脊髓灰质炎后综合征、副肿瘤性ALS、中枢神经的多系统变性、中毒性周围神经病等鉴别，进行性延髓麻痹还需与延髓空洞症、脑干肿瘤等鉴别。;;;;病因治疗;病因治疗;其他:(1)免疫调节治疗;(2)钙通道阻断剂;(3)变构蛇毒;(4)促甲状腺素释放激素;(5)抗病毒治疗;(6)神经保护剂;(7)肌酸和辅Q10;(8)雄性激素;(9)抗炎治疗;(10)项针治疗。;对症治疗;预后;稻壳学院