染色体和染色体病药学.ppt

女性精神病患者中占为4/10004、X三体综合征超雌发病率为1/1000女性新生儿常身材高大，少数不育，智力稍低（70%学习教育障碍）第93页,共110页，星期六，2024年，5月5.脆性X染色体综合征1/1000的男性带有致病基因，20％不发病，实际发病率1/1250～1/13501/3的女性杂合子为轻度智力低下，出现率约1/2000仅次于先天愚形的智力低下性疾病临床表现：智力低下、长脸、方额、头大、耳大、下颌大而突出、嘴大唇厚、巨大睾丸、语言发音障碍、性情孤僻第94页,共110页，星期六，2024年，5月第95页,共110页，星期六，2024年，5月第96页,共110页，星期六，2024年，5月三、两性畸形(一)真两性畸形：有男女两种性腺1、易位型：46,XX睾丸决定基因易位2、嵌合型46,XY/46,XX46,XX/47,XXY46,XY/45,X第97页,共110页，星期六，2024年，5月（二）假两性畸形：只有一种性腺1、男性假两性畸形：核型为46，XY雄激素不敏感综合征。X连锁隐性遗传。（1）睾丸女性化综合征（2）不完全雄激素不敏感综合征2、女性假两性畸形：核型为46，XX常见原因：先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏，皮质醇前体物质堆积，雄激素合成增加。常染色体隐性遗传。第98页,共110页，星期六，2024年，5月小结核型分析染色体畸变类型及机制染色体病主要原因及临床表现第99页,共110页，星期六，2024年，5月合子早期分裂阶段X染色体随即失活成年女性

嵌合体第100页,共110页，星期六，2024年，5月短颈、眼距宽通贯手脚拇指弓形纹第101页,共110页，星期六，2024年，5月先天愚形(21三体综合征，Downsyndrome)第102页,共110页，星期六，2024年，5月第103页,共110页，星期六，2024年，5月第104页,共110页，星期六，2024年，5月Trisomy21第105页,共110页，星期六，2024年，5月第106页,共110页，星期六，2024年，5月高龄孕妇与21三体风险（％）孕妇年龄（岁）风险率出生时羊水检查(16周)绒毛检查(9-11周)351/3501/2501/240361/2751/2001/175371/2251/1501/130381/1751/1201/100391/1401/1001/75401/1001/751/60411/851/601/40421/651/451/30431/501/351/25441/401/301/2045或45以上1/251/201/1030岁时，风险率1/1000-1/1500第107页,共110页，星期六，2024年，5月第108页,共110页，星期六，2024年，5月主要类型遗传病的发病年龄染色体病多基因病单基因病出生青春期成年受累个体的数量第109页,共110页，星期六，2024年，5月精子形成过程中染色体的正常分离第110页,共110页，星期六，2024年，5月(八)等臂染色体（isochromosome，i）:染色体的两臂在形态和遗传上均相同。见于同源染色体间发生整臂易位或细胞分裂时染色体着丝粒处发生横裂。第61页,共110页，星期六，2024年，5月1.染色体数目畸变的核型描述：染色体总数，性染色体组成，染色体数目增减异常47，XY，+2147，XXY45，X[10]/46，XX[20]二、人类染色体畸变核型的描述方法①染色体总数②性染色体组成③染色体畸变情况第62页,共110页，星期六，2024年，5月(2)繁式：写明重排染色体号，断裂位点的区带号，完整描述重排染色体区带组成46，XX，del(1)(pter→q21)46，XY，t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;5pter→5q31::2q21→2qter)2.染色体结构畸变的核型描述：(1)简式：染色体总数，性染色体组成，染色体结构畸变异常，括号表示染色体重排方式只写明重排染色体号，断裂位点的区带号46，XX，del(1)(q21)46，XY，t(2;5)(q21;q31)第63页,共110页，星期六，2024年，5月第四节染色体病及其分类第64页,共110