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先天性无虹膜1家系临床特征及基因检测分析

先天性无虹膜一家系临床特征及基因检测分析

摘要：

本文通过对一个先天性无虹膜（Aniridia）家系的临床特征进行详细观察，并结合基因检测结果，分析了该疾病的遗传模式、临床表现及潜在的致病基因。本研究旨在为先天性无虹膜的诊断、治疗及预防提供科学依据。

一、引言

先天性无虹膜是一种较为罕见的眼部发育异常疾病，表现为虹膜组织发育不全或缺失。本文研究了一家系中先天性无虹膜患者的临床表现，并对其进行了基因检测分析，以期为该疾病的临床诊断和治疗提供更多信息。

二、家系资料与方法

1.家系资料

本研究所选家系中，共有数代成员患有先天性无虹膜。患者均为家族内成员，