孤独症及其病因学研究进展.pptVIP

孤独症病因孤独症的病因目前还未完全清楚，大多数学者认为孤独症是具有基因易感性的个体在高危因素作用下导致的精神运动心理发育障碍性疾病。自身障碍假说早产说母亲过大年纪说基因说疫苗说神经元说免疫系统失效说脑创伤说血型说细菌或病毒入侵说有关孤独症病因的假说：第九页，共二十五页。妇女怀孕期间可能因麻疹或有流行性感冒等病毒感染，使胎儿的脑部发育受损伤而导致自闭症。脑创伤说包括在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成大脑发育不全，生产过程中早产、难产、新生儿脑伤，以及婴儿期因感染脑炎、脑膜炎等疾病造成脑部伤害等因素，都可能增加自闭症时机。细菌或病毒入侵说第十页，共二十五页。疫苗说1988年2月出刊的刺针杂志刊出由AndrewWakefield为首的研究，表示自闭症可能和麻腮风三联疫苗有关。考科蓝协作网总结了31项有关自闭症和麻腮风三联疫苗的研究，未有证据证明麻腮风三联疫苗与自闭症有关。1998年由Gillberg领导的研究，分析瑞典由1975至1984年的数据，发现参加麻腮风三联疫苗于防疫方案之前和之后，自闭症的发病率没有统计学上的明显分别。Kennedy首次发表Thimerosal〔一种含有有机水银的疫苗防腐剂〕可能和自闭症有关。此研究没有任何流行病学数据支持。第十一页，共二十五页。美国疾病管制中心回应此研究，指Thimerosal不似是自闭症的原因。但基于公众忧虑，令药厂停止使用Thimerosal作为疫苗防腐之用。Geier等发表了十一份研究，指出自闭症和儿童接种疫苗有关。指出美国防疫方案使用没有含有Thimerosal的疫苗后，美国儿童的自闭症发病率有所下降。美国儿科协会严重指摘此研究，表示Geier的数据有偏颇，不能用于流行病学研究。Madsen的研究发现，就算丹麦于1992年停用Thimerosal，自闭症的发病率也不跌反升。第十二页，共二十五页。孤独症的致病因素二、环境因素四、其他因素第十三页，共二十五页。一、遗传因素孤独症双生子调查显示，孤独症在同卵双生子同病率为36%-96%，异卵双生子同病率为0%-30%。患儿某些亲属即使未诊断为孤独症，但常存在类似孤独症样表现，如语言障碍社交障碍刻板行为等，尤其在核心家系中普遍存在。第十四页，共二十五页。2、基因：孤独症涉及的异常基因较多，全基因组扫描等技术找到UBE3A基因，GABRB3基因，CNTNAP2基因、BDNF基因、FoxP2基因、WNT2基因、NRP2基因、GLUR6基因等，但其与孤独症发病间的关系未有统一结论。1、染色体：除14号及20号染色体未发现明确的孤独症易感基因外，其余染色体异常均与孤独症的发病存在相关性。1%-3%的患者存在15号染色体的异常，且多来源于母亲.第十五页，共二十五页。二、环境因素1、母孕期及围生期生物学因素母孕期长期用药史、感染史、先兆流产、分娩过程、抽搐史及新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿黄疸等均为该病的高危因素，其中，母孕期感染被认为是导致其发生的重要危险因素之一。第十六页，共二十五页。铁、钙等必需元素缺乏或吸收障碍，导致神经细胞在增值分化过程中出现异常。2、其他因素维生素D父亲的照顾时间铅、汞含量过高干扰神经递质的正常代谢，出现大脑皮层异常放电，导致脑损伤。第十七页，共二十五页。三、代谢因素约1/3的孤独症患儿出现5-羟色胺异常增高。孤独症患儿谷氨酸、γ-氨基丁酸等神经递质含量异常。孤独症患儿尿液中色氨酸代谢物甲基吡啶、甲基胺明显增高，患儿尿液代谢物中谷氨酸盐处于低水平，牛磺酸盐含量较高。第十八页，共二十五页。影像学大量临床资料发现孤独症患儿常有脑电图异常，提示患儿可能存在脑部结构或功