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限制型心肌病患儿致病基因检测1例报告
一、病例基本信息
(1)本病例报告涉及的患儿为男性,5岁,主因反复发作呼吸困难入院。患儿出生时无异常,出生后生长发育正常。3个月大时出现阵发性呼吸困难,伴有紫绀,当时诊断为“新生儿呼吸窘迫综合征”。此后,患儿反复出现呼吸困难,症状加重,伴有生长发育迟缓。此次入院前2个月,患儿出现夜间呼吸困难,伴咳嗽,偶有发热,体温最高达38.5℃,在当地医院诊断为“支气管肺炎”,经抗感染治疗后症状有所缓解,但仍有夜间呼吸困难。
(2)入院查体:体温37.2℃,脉搏120次/分,呼吸40次/分,血压90/60mmHg。神志清楚,精神差,面色苍白,口唇发绀。双肺呼吸音粗,可闻及广泛哮鸣音及湿啰音。心音低钝,心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内侧。心电图提示左心室肥厚。腹部检查未见异常。实验室检查:血常规示白细胞计数升高,红细胞计数及血红蛋白降低,血小板计数正常。肝肾功能正常。
(3)病史采集:患儿父母非近亲结婚,家族中无类似病史。患儿出生时为足月顺产,出生体重正常。出生后母乳喂养,辅食添加时间为4个月。患儿曾因肺炎、支气管炎等疾病多次住院治疗。本次入院前2个月,曾因支气管肺炎在当地医院治疗,给予抗感染、平喘等治疗。
二、基因检测及分析
(1)对患儿进行全外显子测序(WES)和全基因组测序(WGS)检测,以全面排查遗传性疾病的致病基因。通过比对数据库,发现患儿存在一个致病性突变,位于心肌肌球蛋白重链基因(MYH7)上。该突变导致编码的蛋白序列发生改变,引起心肌肌球蛋白重链蛋白结构异常,进而导致限制型心肌病。
(2)进一步对MYH7基因进行Sanger测序验证,结果显示患儿存在一个c.1232GA的突变,该突变导致p.Gly411Asp氨基酸替换。通过文献检索和生物信息学分析,发现该突变位于MYH7基因的保守区域,且与限制型心肌病相关。在相关数据库中检索到该突变在人群中的发生频率为1/1000,且为致病性突变。
(3)为了进一步了解该突变对患儿心肌肌球蛋白重链蛋白功能的影响,我们对患儿的心肌组织进行了免疫荧光实验。结果显示,与正常对照相比,患儿心肌肌球蛋白重链蛋白的表达量明显降低,且在细胞内聚集,提示该突变导致心肌肌球蛋白重链蛋白功能异常,可能参与了限制型心肌病的发生发展。此外,我们还对患儿的心肌组织进行了电生理学检测,发现患儿心肌细胞动作电位时程延长,兴奋传导速度减慢,进一步证实了该突变与限制型心肌病的关联。
三、结论与建议
(1)根据上述基因检测和分析结果,患儿被诊断为限制型心肌病,其致病基因突变位于心肌肌球蛋白重链基因(MYH7)上。该突变导致心肌肌球蛋白重链蛋白结构异常,进而引起心肌功能障碍。考虑到患儿的病情严重,建议进行长期随访和综合治疗。治疗措施应包括药物治疗、心脏康复和必要时的心脏移植。
(2)针对患儿的治疗,首先应优化药物治疗方案。目前,可考虑使用ACE抑制剂、β受体阻滞剂和利尿剂等药物,以减轻心脏负担,改善心肌收缩功能。同时,应密切关注患儿的病情变化,及时调整药物剂量。此外,由于患儿的症状可能与呼吸道感染有关,应加强呼吸道感染的预防和治疗,避免病情恶化。
(3)心脏康复是限制型心肌病患儿治疗的重要组成部分。通过心脏康复,可以提高患儿的生活质量,延缓病情进展。康复计划应包括有氧运动、力量训练、呼吸训练和心理健康教育等。在康复过程中,应密切关注患儿的身体状况,确保运动强度适宜,避免运动过度。对于病情较重的患儿,应考虑进行心脏移植手术。在等待心脏移植期间,应加强病情监测,确保患儿安全。同时,与患儿及其家属沟通,了解他们的需求和期望,提供心理支持和指导。
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