染色体基因芯片的临床应用.ppt

CytoScan可以检测的部份染色体微小缺失异常综合征（列举部分）

1p36.3单体1p36的综合征5q35索托综合征7q11.2威廉氏症候群、高钙血症主动脉瓣上部狭窄症候群9q22.3大综合征,增生综合征的例子包括神经纤维瘤，索托斯扎克综合症11p13WAGR综合征,泌尿生殖系统异常,肾母细胞瘤,无虹膜,智力低下11p15.5魏德曼综合征,脐疝-巨舌-巨人症综合征,脐膨出综合征15q11.2安格曼症候群,智力和发育迟缓，睡眠障碍，癫痫发作,拍手,微笑15q11.2普瑞德威利综合征,肌张力减退,身材矮小,多食,肥胖，性腺功能减退16p11.2自闭症16p13.3鲁宾斯坦综合征:智力和运动发育迟缓,拇指与大趾增宽,身材矮小17p13.3米-迪综合征,无脑回畸形,不完全神经细胞迁移造成大脑发育缺陷17p11.2史密斯马盖尼斯综合征,精神发育迟滞，独特的面部特征，睡眠障碍17q11.21型神经纤维瘤病20p12阿拉吉耶综合征:影响肝脏，心脏和身体的其他系统22q11.2软腭-心-面综合征/迪格奥尔格综合征3q26.33q26.3重复综合征,智力缺陷,上颚,鼻孔,心肾脏异常11p15.5魏德曼综合征,巨舌,耳朵皱，低血糖症，肿瘤,学习困难mosiso12p帕利斯特-基利安综合征,高前额,粗面,头发稀疏,眼距宽，宽鼻梁有高腭穹,智力迟钝,肌张力丧失第33页,共34页，星期六，2024年，5月Theend谢谢第34页,共34页，星期六，2024年，5月*ACMG:AmericanCollegeofMedicalGenetics美国遗传医学学院；ISCA:细胞遗传学芯片国际标准联合会TheInternationalStandardsforCytogenomicArraysKeymessage:ThefirstpapersquicklyshowedthatusingSNParrayshadaddedbenefit–thedetectionofheterozygositygaveagreaterinsight.ThisexampleisfromcancerandtheyusedalowresSNParraybuttheirearlyconclusionisnowbeingrepeatedbytheconstitutivecytocommunityusinghigh-resSNParrays.Abstract:BignelletalGenomeRes2004;14:287–295Genomiccopynumberalterationsareafeatureofmanyhumandiseasesincludingcancer.Wehaveevaluatedtheeffectivenessofanoligonucleotidearray,originallydesignedtodetectsingle-nucleotidepolymorphisms,toassessDNAcopynumber.Wefirstshowedthatfluorescentsignalfromtheoligonucleotidearrayvariesinproportiontobothdecreasesandincreasesincopynumber.Subsequentlyweappliedthesystemtoaseriesof20cancercelllines.Alloftheputativehomozygousdeletions(10)andhigh-levelamplifications(12;putativecopynumber4)testedwereconfirmedbyPCR(eitherqPCRornormalPCR)analysis.Low-levelcopynumberchangesfortwoofthelinesunderanalysiswerecomparedwithBACarrayCGH;77%(n=44)oftheautosomalchromosomesusedinthecomparisonshowed