产前筛查及产前诊断.ppt

产前筛查及产前诊断;产前筛查：;产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。产前筛查的目的是深入对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的措施防止和减少出生缺陷。目前产前筛查的两种重要疾病是唐氏综合征（Down’sSydrome,又称21三体综合征）和开放性神经管缺陷（OpenNeuralTubeDefect,或ONDT）。;产前筛查可以在妊娠初期（7-13周）或中期（14-21周）进行。根据目前的技术水平的限制，产前筛查技术都不能做到筛查百分之百对的，会出现假阴性和假阳性，假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断试验时被纠正。

每一种孕妇均有平等享有产前筛查的权利，医务人员有责任为孕妇提供产前筛查的信息。在知情选择、孕妇自愿的原则下进行产前筛查。;产前筛查的背景：;?

;产前诊断：;;中国每年新增先天畸形小朋友80～100万;最常见的先天畸形是;我国出生缺陷三级防止干预工程;产前诊断的目的意义

1、是优生的重要措施

2、减少出生缺陷

3、提高全民素质

4、阻断致病基因在家族中的传递

5、减轻家庭及社会的经济承担

6、给孕妇有更大的空间和更多的选择，解除孕期的顾虑

;7、对于高危孕妇同样可以怀孕并且得到一种

健康的小孩

8、对于部份孕妇虽然胎儿发病也也许会考虑

要保留胎儿

9、提供良好的产前治疗根据

10提供宫内治疗的可行性;产前诊断适应症;;5种最常见的遗传性或部分遗传性出生缺陷为;母亲受孕后暴露于不良环境（致畸物）或酒精、风疹病毒、梅毒和碘缺乏等所引起严重出生缺陷;产前诊断的范围

遗传性或部分遗传性（单基因病、多基因病、染色体病）

多种环境原因所致的出生缺陷;单基因病

由单个基因突变引起

符合孟德尔遗传;多基因病

1、遗传基础是多对基因

2、受环镜原因的影响

3、生理特性由遗传和环镜多种原因共同决定

4、再发风险一般不超过5—10%;染色体病：

染色体数目或构造异常所致的疾病

精子、卵子、受精卵染色体畸变所致

常见：21三体；两性畸形

;遗传病的特点

1、??呈临床综合征的形式，常体现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高

2、有胎次效应、年龄效应和性别效应

3、具有家族性、先天性和终身性;1、孕妇血清学筛查

2、影像学

超声检查MRI

3、介入性手段

羊膜腔穿剌

绒毛活检

脐静脉穿剌

胎儿镜检查;羊膜腔穿刺术：;绒毛活检术：;脐血穿刺术：;;血清筛查标志物;由于AFP等血清标志物在不一样孕周中有不一样的值，并且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表达集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得啰嗦，轻易搞错。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG与否异常。;MOM值：;常用标志物：AFP;DSAFP低，一般以≥2.5MOM值为原则，以≤0.7MOM为临界原则（不是绝对的）

胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高;HCG;DS-胎儿母血清HCG和Freeβ-HCG均在呈持续上升趋势，一般为一般孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM；

18三体，Free-β-HCG体现为减少异常，一般在≤0.25MOM作为18-三体的高风险界定值。;uE3;妊娠有关血浆蛋白A（PAPP-A）;克制素A;在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、与否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，与否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率记录中需要根据上述原因作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。;高风险孕妇的处理;在筛查中，高风险孕妇的阳性率也许是整个筛查人群的5-10%

但其中真正异常的胎儿只占高风险孕妇的1-1.4%，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均体现出为高风险。因此在产前筛查中应告知孕妇有漏检的也许并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷;染色体核型分析的局限性

1、仅能对染色体病作出诊断，但微小的染色体

变化仍有也许被误诊

2、由于性染色体与性征的特殊性，性别预测不

能到达100%

3、不能对基因病作出诊断

4、不能对胚胎期获得性出生缺陷作出诊断

5、不能取代影像学诊断;;;