新生儿疾病筛查皮质肾上腺.ppt

第31页,共39页，星期六，2024年，5月正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳。采血时间：对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。第32页,共39页，星期六，2024年，5月规范的新筛采血流程血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。按摩或热敷新生儿足跟采血部位。可以使用热湿毛巾或湿布（低于42℃）覆盖在采血部位三到五分钟将新生儿腿部放置在低于心脏位置以利于增加静脉压力用75%乙醇擦拭婴儿足跟第33页,共39页，星期六，2024年，5月规范的新筛采血流程等待酒精自然干燥右图所示阴影部位进行穿刺第34页,共39页，星期六，2024年，5月规范的新筛采血流程待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米。用无菌纱布或棉球轻轻擦去第一个血滴（第一个血滴中可能含有组织液，可造成样本稀释）等待形成第二个大的血滴用拇指轻柔地按压足跟周围，但不要靠近采血部位，形成血滴后停止按压第35页,共39页，星期六，2024年，5月规范的新筛采血流程用滤纸轻触血滴，让血滴浸透并充满滤纸。只能用滤纸的一侧吸收血样，观察所有血斑是否浸透滤纸两侧所有使用过的器具应放入生物危害专用垃圾箱内采集标本后应抬高婴儿足部，用无菌纱布或棉球轻按采血部位，直到完全止血。不要使用黏性绷带。将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色，室温下至少放置3小时，避免放在吸水性物质上。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染，不要叠放或靠近热源。第36页,共39页，星期六，2024年，5月样本干燥后放置在密封袋内，放在适当的容器中运输。所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日。有完整的血片采集信息记录。新筛采血其他要求第37页,共39页，星期六，2024年，5月采血要注意的问题1、婴儿哭闹，增加采血难度：针刺采血令婴儿疼痛，哭闹增加采血难度，而反复采多滴血也使一些家长有抵触情绪。家长心疼小孩采血太疼，没有进行新生儿筛查，上幼儿园时才发现患有苯丙酮尿症，智力永远停留在35。苯丙酮尿症患儿第38页,共39页，星期六，2024年，5月3、采血血量采血要注意的问题2、针刺深度的控制。采血针刺深度要小于3mm，如果采血针刺深度过深，容易损伤新生儿。在保证采血深度的同时，保证出血量能够渗透滤纸，形成直径8mm的血斑。要采集3个血斑。第39页,共39页，星期六，2024年，5月新生儿疾病筛查皮质肾上腺先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者表现为皮质醇合成障碍，是影响肾上腺皮质激素合成的一组常染色体隐性遗传病。涉及多种不同的类固醇羟化酶缺乏，最常见的是21-羟化酶缺乏。21-羟化酶缺乏导致17-羟孕酮水平的增高，皮质醇和醛固酮水平的降低。CAH临床定义第2页,共39页，星期六，2024年，5月第3页,共39页，星期六，2024年，5月各种类型CAH临床特征21-羟化酶（90-95%）失盐型失盐男性假性性早熟，女性假两性畸形 单纯男性化型正常男性假性性早熟，女性假两性畸形11β-羟化酶（5%）高血压男性假性性早熟，女性假两性畸形17-羟化酶（罕见）高血压男性假两性畸形，女性性幼稚3β-羟类固醇脱氢酶（罕见）失盐男性、女性假两性畸形类脂性肾上腺皮质增生(罕见)失盐男性假两性畸形，女性性幼稚18-羟化酶（罕见）失盐男女发育正常酶缺陷盐代谢临床类型第4页,共39页，星期六，2024年，5月CAH临床分类分子学基础21-羟化酶由496个氨基酸组成，基因（CYP21)定位于第6号染色体短臂（6p21.3),CYP21突变（包括点突变、缺失和基因转换等），致使21-羟化酶部分或完全缺乏。临床分类-经典型（约占CAH60%）