人类遗传病和遗传病的预防.pptVIP

猫叫综合征1原因：第5号染色体部分缺失。2症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。3常染色体异常遗传病4性染色体异常遗传病Turner综合症（性腺发育不良）原因：患者缺少一条X染色体（女性）遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担对策：除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生遗传病的预防—让每一个家庭生育出健康的孩子有资料报道，每30s就会有一个先天性缺陷的婴儿出生，其中大部分是由于遗传物质的改变而导致的疾病——遗传病，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！一、遗传病概念：是由于遗传物质发生变化而引起的疾病。谢谢观赏二、遗传病类型：单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病产生原因：01主要由基因突变引起的。02三、单基因遗传病：

(由一对等位基因控制的疾病)单击此处添加正文，文字是您思想的提炼，请尽量言简意赅地阐述观点。分类（基因位于染色体的类型、显隐性）：单击此处添加正文，文字是您思想的提炼，请尽量言简意赅地阐述观点。1.常染色体显性遗传病单击此处添加正文，文字是您思想的提炼，请尽量言简意赅地阐述观点。2.常染色体隐性遗传病（伴X染色体显性遗传病）3.X连锁显性遗传病（伴X染色体隐性遗传病）4.X连锁隐性遗传病单击此处添加正文，文字是您思想的提炼，请尽量言简意赅地阐述观点。5.伴Y染色体遗传病添加标题常染色体显性遗传病添加标题典例：软骨发育不全症、添加标题短指症、并指、多指等软骨发育不全症软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病。患着表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腰部明显隆起；臀部后凸；身材短小。纯合子病情严重，大多死于胎儿期或新生儿期并指多指常染色体显性遗传病的遗传特点常在家属中世代相传01男女发病的概率相等02常染色体隐性遗传病典例：白化病、苯丙酮尿症等第一章节白化病苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。常染色体隐性遗传病的遗传特点往往隔代遗传01男女发病的概率相等023.X连锁显性遗传病

（伴X染色体显性遗传病）典例：抗维生素D佝偻病等抗维生素D佝偻病02添加标题常在家属中世代相传01添加标题X连锁显性遗传病（伴X染色体显性遗传病）的遗传特点:03添加标题女性发病的概率高于男性典例：红绿色盲、血友病、X连锁隐性遗传病进行性肌营养不良等（伴X染色体隐性遗传病）进行性肌营养不良进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。X连锁隐性遗传病（伴X染色体隐性遗传病）的遗传特点:往往隔代遗传男性发病的概率远远超过女性典例：外耳道多毛症等5.伴Y染色体遗传病外耳道多毛症伴Y染色体遗传病的遗传特点:谢谢大家！只在男性中有四、多基因遗传病：

(由多对基因控制的人类遗传病)产生的原因：遗传与环境共同作用的结果典例：原发性高血压、冠心病、唇裂、精神分裂症、糖尿病、无脑儿等唇裂无脑儿五、染色体遗传病：

（由染色体畸变引起的人类遗传病）产生的原因：染色体畸变典例：唐氏综合征、猫叫综合症等.常染色体异常遗传病21三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条21号染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。