染色体病线粒体.ppt

第88页,共124页，星期六，2024年，5月先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）核型:为45,X。发病率占女婴中为1/5000在自发流产中占18%～20%。45，X纯合型发生原因主要是父亲在减数分裂Ⅰ时XY不分离，形成O型精子受精所致。第89页,共124页，星期六，2024年，5月临床表现：性发育幼稚，身材矮小(120m-140m)，肘外翻，上眼睑下垂，后发际低，50%有蹼颈，乳间距宽，皮肤色素增多。性腺为纤维条索状，无滤泡，子宫、外生殖器和乳房幼稚型，智力正常或轻度障碍。55%的病例为纯合型，其他为各种嵌合型和结构异常（如46,X,i(Xq)嵌合型表现轻者可生育。第90页,共124页，星期六，2024年，5月蹼颈后发际低淋巴样橡皮肿第91页,共124页，星期六，2024年，5月Turner综合征的核型与症状关系图研究表明：身材矮小和其他体征是由于Xp单体决定。卵巢发育不全和不育则与Xq单体有关。第92页,共124页，星期六，2024年，5月染色质检查：X染色质和Y染色质均阴性45，X第93页,共124页，星期六，2024年，5月（四）多X综合征1959年Jacob首先发现一例47,XXX女性，称为“超雌”。发病率占女婴中为1/1000。X染色质有两个。2个X染色质第94页,共124页，星期六，2024年，5月第95页,共124页，星期六，2024年，5月临床表现：大多数正常，可生育，少数卵巢功能低下、原发或继发闭经、乳房发育不良，1/3患者患有先天性心脏病，部分有精神障碍。2/3患者智力稍低。X染色体越多智力越低，畸形也越重。多数为纯合体，少数为嵌合体，均为母方减数分裂染色体不分离。第96页,共124页，星期六，2024年，5月３、两性畸形（hermaphroditisim)：是指患者的性腺或内外生殖器官、副性征具有两性特征者。根据患者体内性腺组成的不同，两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形两类。第97页,共124页，星期六，2024年，5月真两性畸形:*患者体内兼有男女两种性腺者，称真两性畸形。*约40%患者性腺一侧为卵巢，另一侧为睾丸；*约40%患者一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵巢组织和睾丸组织混合而成的卵巢睾；*20%的患者两侧均为卵巢睾。*患者的内外生殖器及副性征不同程度地介于两性之间，外观为男性或女性。核型有多种类型，不同核型的患者其临床表现有一定差异。第98页,共124页，星期六，2024年，5月46，XX型发生率：约占真两性畸形的50%以上。患者的一侧有卵巢，输卵管和子宫发育良好；另一侧有睾丸或卵巢，输精管发育不；外生殖器为阴茎，但有尿道下裂，无阴囊或阴囊中空，阴毛呈女性分布。外观多呈女性，有的呈男性，但青春期出现女性副性征如乳房发育。第99页,共124页，星期六，2024年，5月患者的性腺可有以下三种情况之一：一侧为睾丸，另一侧为卵巢；一侧为睾丸，另一侧为卵睾；两侧均为卵巢睾。一般输精管、输卵管均可发育。46，XY/46，XX嵌合型第100页,共124页，星期六，2024年，5月46，XY型患者的性腺通常一侧为睾丸，另一侧为卵巢睾。46，XX/47，XXY嵌合型两型细胞中多以46，XX占优势，故常见患者体内一侧为发育较好的卵巢，可有成熟滤泡排放；另一侧为发育不良的小睾丸，无精子发生。第101页,共124页，星期六，2024年，5月46，XY/45，X嵌合型两型细胞中多以46，XY型占优势，故常见患者体内一侧有发育良好的睾丸和输精管，另一侧为发育不良的卵巢和输卵管。第102页,共124页，星期六，2024年，5月假两性畸形:患者体内只有一种性腺，但外生殖器、副性征介于两性之间者，称为假两性畸形。根据患者体内的性腺是睾丸还是卵巢，假两性畸形又分为男性假两性畸形和女性假两性畸形两类。第103页,共124页，星期六，2024年，5月男性假两性畸形患者性腺为睾丸，外生殖器介于两性之间,副性征异常，部分有女性化表型。(1)睾丸女性化综合征（testicularfeminizationsyndrome）(2)不完全性雄激素不敏感综合征第104页,共124页，星期六，2024年，5月女性假两性畸形患者性腺为卵巢,但外生殖器及副性征发育有男性化倾向。核型：46，XXX染色质阳性，Y染色质阴性