清单06 常见疾病及其原理-备战2025年高考生物二轮热点背练清单（新高考通用）（解析版）.docx

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清单06生物常见疾病及其原理

1.癫痫

癫痫是一种大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的慢性疾病。它是一种神经系统疾病，主要的临床表现为反复性、发作性、短暂性和刻板性的中枢神经系统功能失常。例如，患者可能会突然出现意识丧失、肢体抽搐、口吐白沫等症状，发作时间通常较短，数秒至数分钟不等，发作过后患者可能会进入昏睡状态，醒来后对发作过程可能部分或完全没有记忆。

癫痫的发病机制比较复杂。从神经元层面看，大脑神经元的细胞膜稳定性异常是关键因素。当神经元的离子通道（如钠通道、钙通道等）功能发生改变，会导致神经元兴奋性增高或抑制性降低。例如，一些遗传性癫痫可能是由于基因突变导致离子通道蛋白结构或功能异常，使得神经元容易产生异常放电。

另外，大脑的神经递质失衡也与癫痫发作有关。像谷氨酸是一种兴奋性神经递质，γ-氨基丁酸（GABA）是抑制性神经递质。当谷氨酸过多或GABA过少时，神经元的兴奋性和抑制性平衡被打破，就容易引发癫痫发作。

2.白癜风

白癜风是一种常见的后天性色素脱失性皮肤黏膜疾病。其主要特征是皮肤黏膜出现大小不等、形状不一的色素脱失斑，边界清楚，周围皮肤可正常或色素加深。这些白斑可出现在身体的任何部位，如面部、颈部、手部、背部等，严重影响患者的外貌。

白癜风的发病主要与自身免疫、黑素细胞自身破坏、神经化学因子、遗传因素等有关。自身免疫因素在白癜风发病中起重要作用。患者体内可能产生针对黑素细胞的自身抗体，这些抗体会攻击黑素细胞，导致黑素细胞受损，不能正常合成黑色素。例如，在一些白癜风患者的血清中可以检测到抗黑素细胞抗体。

黑素细胞自身破坏学说认为，黑素细胞在合成黑色素过程中会产生一些中间产物，如多巴、多巴醌等，这些中间产物本身具有细胞毒性，在某些因素的影响下（如紫外线照射、氧化应激等），它们可能会对黑素细胞造成损伤，导致黑素细胞功能障碍和死亡。

神经化学因子也可能参与白癜风的发病。比如，神经末梢释放的一些神经介质（如儿茶酚胺等）可能会对黑素细胞产生毒性作用，影响黑素细胞的代谢和功能。

3.狂犬病

病毒进入人体后的初始阶段

当狂犬病病毒通过破损的皮肤或黏膜（主要是被动物咬伤或抓伤）进入人体后，首先会在伤口附近的肌细胞小范围增殖。这是因为病毒可以利用肌细胞内的营养物质进行自我复制，不过在这个阶段，病毒的增殖相对有限。

病毒在肌细胞内的停留时间可能会持续数小时甚至数天，这个过程主要是病毒适应人体环境并且为向神经组织的传播做准备。例如，病毒会通过自身携带的糖蛋白与肌细胞表面的一些受体结合，然后启动入侵机制，将病毒的遗传物质RNA释放到肌细胞内，利用肌细胞的核糖体等细胞器进行蛋白质合成和RNA复制。

神经组织传播阶段

狂犬病病毒具有嗜神经性，它会通过神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体等进入周围神经。然后，病毒会沿着神经轴突以一种“逆向运输”的方式向中枢神经系统（脑和脊髓）传播。这种逆向运输主要是借助神经细胞内的微管和微丝等细胞骨架结构，病毒可以“搭乘”细胞内的运输蛋白，以每天大约1-100mm的速度向中枢神经系统缓慢移动。

一旦病毒进入神经细胞，它会在神经细胞内持续增殖，并且不断向临近的神经细胞扩散。这个过程就像连锁反应一样，病毒逐渐在神经组织中蔓延。由于神经组织在人体中分布广泛，这使得病毒能够在神经系统内广泛传播，而且这个过程相对隐蔽，人体的免疫系统在这个阶段往往难以有效清除病毒。

中枢神经系统感染阶段

当病毒到达中枢神经系统后，会在脑和脊髓内大量繁殖，引发严重的炎症反应。病毒对神经细胞的破坏主要是通过多种方式，比如病毒的增殖会导致神经细胞的破裂和死亡，同时病毒蛋白和释放的炎症因子也会干扰神经细胞的正常功能。

中枢神经系统的功能紊乱是狂犬病发病的关键环节。大脑的各个功能区受到影响，如脑干的吞咽中枢受损会导致吞咽困难和恐水症状。因为病毒感染导致神经信号传递异常，正常的吞咽反射被破坏，当患者试图饮水时，会引发喉部肌肉的强烈痉挛。同时，大脑的高级神经活动中枢也会受到影响，出现精神症状、幻觉等。

4.渐冻症

遗传因素

大约5%-10%的渐冻症（肌萎缩侧索硬化，ALS）是家族性的，由基因突变引起。例如，超氧化物歧化酶1（SOD1）基因的突变是部分家族性渐冻症病例的原因。SOD1蛋白的正常功能是清除细胞内的超氧阴离子自由基，维持细胞内氧化还原平衡。当SOD1基因发生突变时，突变后的SOD1蛋白可能会错误折叠，形成聚集物，这些聚集物对神经元有毒性作用，导致运动神经元的死亡。

散发性因素

大部分渐冻症（约90%-95