人类遗传病的主要类型.ppt

一、人类常见遗传病类型人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类．１、单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病 染色体 性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症， 染色体 性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等, 染色体 性遗传病：多指，并指，软骨发育不全， 染色体 性遗传病：抗维生素D佝偻病，常显显常隐Xx隐代代相传，男女发病率相同代代相传，女患者多于男患者，男患者母亲和女儿均为患者隔代相传,女患者父亲和儿子均是患者，男患者多女患者通常在家族中隔代相传，且男女发病率相同苯丙酮尿症形成原因?多指并指抗维生素D佝偻病软骨发育不全软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。进行性肌营养不良一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。２、多基因遗传病：如原发性高血压、冠心病、唇裂等;唇裂特点:（1）家庭聚集现象（2）易受环境影响（3）群体中发病率高染色体异常遗传病（已发现的疾病有100多种,几乎涉及人类的每一对染色体）染色体异常遗传病常染色体病性染色体病:性腺发育不全(染色体数目变异）21三体综合征01(染色体结构变异）猫叫综合征0221三体综合征又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，21三体综合征约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋YA．①和③B．②和③C．①和④D．②和④先天性愚型C21三体综合征发生的原因？我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致，15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害人类健康，降低人口素质

给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担某些精神病患者给社会治安带来危害资料：危害：想一想遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，还给后代造成痛苦，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一次程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你能概括出对遗传病进行监测和预防的措施吗？请同学们来做小医生有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议?添加标题有对夫妇,生了一个白化病的儿子,如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?添加标题有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常,如果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?添加标题人类基因组计划人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息,从而了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。1、某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病，这是因为（）A．血友病为X染色体上隐性基因控制B．血友病为X染色体上显性基因控制C．父亲是血友病的携带者