急性白血病的诊断杨晨燕学校安徽卫生健康职业讲解.pptx

急性白血病的诊断主讲人：杨晨燕学校：安徽卫生健康职业学院

急性白血病的诊断

一、实验室检查白细胞数目异常，约2/3增高，1/3减少或正常，出现原始幼稚细胞，贫血及血小板减少。骨髓增生旺盛，原始细胞≥30%，WHO标准≥20%；形态异常，AML可见Auer小体；正常的幼红细胞和巨核细胞明显减少。根据白血病细胞表达的系列相关抗原，确定其系列来源。白血病常伴有特异的染色体和基因改变。血清尿酸和乳酸脱氢酶增高。血象骨髓象免疫学检查染色体和基因检测血液生化检查

一、实验室检查白细胞：大多数患者白细胞增多，10×109/L者称为白细胞增多性白血病。小部分患者白细胞可1.0×109/L，称为白细胞不增多性白血病。外周血涂片：可见原始和幼稚细胞。贫血：多为正常细胞性。血小板减少：约50%的患者血小板低于60×109/L。1.血象

一、实验室检查是诊断AL的主要依据和必做检查。多数AL骨髓象有核细胞显著增生，以原始细胞为主。少数AL骨髓象增生低下，称为低增生性AL。原始细胞占全部骨髓有核细胞（ANC）≥20%（WHO标准）或≥30%（FAB标准）。2.骨髓象

一、实验室检查3.免疫学检查白血病免疫学积分系统（EGIL,1998）造血干/祖细胞表达CD34，APL细胞通常表达CD13、CD33和CD117，不表达HLA-DR和CD34，还可表达CD9。

一、实验室检查4.染色体基因检测AML常见的染色体和分子学异常的预后意义预后染色体分子学异常良好t（15；17）（q22；q12）正常核型：伴有孤立的NPM1突变伴孤立的CEBPA双等位基因突变t（8；21）（q22；q22）inv（16）（p13q22）/t（16；16）（p13；q22）中等正常核型t（8；21）或inv（16）伴有C-KIT突变孤立的+8t（9；11）（p22；q23）其他异常不良复杂核型（≥3种异常）正常核型：伴FLT3-ITD伴TP53突变单体核型del（5q）、-5、del（7q）、-711q23异常，除外t（9；11）inv（3）（q21.3；q26.2），t（3；3）（q21；q26.2）t（6；9）（p23；q34）t（9；22）（q34；q11）

一、实验室检查4.染色体基因检测ALL常见的染色体和分子学异常的预后意义染色体核型基因发生率（成人）发生率（儿童）超二倍体（50条染色体）—7%25%亚二倍体（44条染色体）—2%1%*t（9；22）（q34；q11.2）：ph+BCR-ABL125%2%～4%t（12；21）（p13；q22）ETV6-RUNX1（TEL-AML1）2%22%t（v；11q23）：如t（4；11）、t（9；11）、t（11；19）KMT2A（MLL）10%8%t（1；19）TCF3-PBX1（E2A-PBX1）3%6%t（5；14）（q31；q32）IL3-IGH＜1%＜1%t（8；14），t（2；8），t（8；22）c-MYC4%2%t（1；14）（p32；q11）TAL-112%7%t（10；14）（q24；q11）HOX11（TLX1）8%1%t（5；14）（q35；q32）HOX11L21%3%

尿酸水平升高（血、尿）。血清乳酸脱氢酶（LDH）可升高。发生DIC时可出现凝血象异常。合并CNSL时，脑脊液压力升高，白细胞及蛋白↑，涂片可见白血病细胞。5.血液生化检查

二.诊断及鉴别诊断诊断临床表现、血象、骨髓象。FAB分类白血病细胞≥30%，WHO分类白血病细胞≥20%。FAB分型，WHO分型。鉴别诊断贫血性疾病：再生障碍性贫血、MDS等。感染引起的白细胞异常：传染性单核细胞增多症、类白血病反应。出血性疾病：特发性血小板减少性紫癜、过敏性紫癜、表现为泌尿道或阴道出血的疾病。急性粒细胞缺乏症恢复期：在药物或某些感染引起的粒细胞缺乏症的恢复期，但该症多有明确病因，原、幼粒细胞中无Auer小体及染色体异常。短期内骨髓成熟粒细胞恢复正常。

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