染色体病和遗传性代谢病.ppt

四氢生物蝶呤(BH4)缺乏四氢生物蝶呤（BH4）是苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸羟化酶的辅基BH4缺乏症是一种特殊类型的PKU，又称恶性PKU.常染色体隐性遗传BH4缺乏症临床类似PKU，易误诊预后比PKU差，需特殊治疗第37页,共49页，星期六，2024年，5月PKU的实验室诊断尿三氯化铁（FeCl3）试验2,4-二硝基苯肼(DNPH)试验血苯丙氨酸测定尿蝶呤谱分析第38页,共49页，星期六，2024年，5月头颅影像学诊断PKU患儿头颅CT或MRI可无异常发现。MRI对脑白质各种病变显示明显优于CTMRI的T1加权图像上可显示脑室三角区周围脑组织条形或斑片状高信号区常见脑白质的病变部位在顶枕叶、颞叶后部第39页,共49页，星期六，2024年，5月脑电图 约80％病儿有脑电图异常，表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等。智力测定评估智能发育程度。第40页,共49页，星期六，2024年，5月治疗治疗原则低苯丙氨酸饮食开始治疗的年龄越小，预后越好，发病后治疗者可能减轻癜痫和行为异常对已存在的脑组织损害无明显改善Phe是一种必需氨基酸，应保持血Phe浓度在120至360μmol/L第41页,共49页，星期六，2024年，5月治疗方法一经诊断，停止哺乳给予低苯丙氨酸奶方治疗,控制血苯丙氨酸浓度待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量添加天然饮食，首选母乳进食后2小时采血每次添加天然饮食或更换食谱后3天,复查血苯丙氨酸第42页,共49页，星期六，2024年，5月国产低(无)苯丙氨酸奶方

(华夏2号)100克干粉成份表-----------------------------------------成份 低苯丙氨酸奶方 无苯丙氨酸奶方-----------------------------------------蛋白质 蛋白水解去PHE各种氨基酸组合15.0克 15.0克 脂肪 8.0克 8.0克 碳水化合物 68.0克 68.0克维生素 A1,B1,B2,B6,B12,C,D,E,K,烟酸, 叶酸,胆酸,泛酸.常量元素 钾,钠,钙,镁,磷,氯;微量元素铁,锌,铜,锰,碘苯丙氨酸 100毫克 无-----------------------------------------第43页,共49页，星期六，2024年，5月BH4缺乏症治疗方案降低血Phe浓度BH4片1～5mg/(kg·d)改善神经系统症状L-DOPA5～15mg/(kg·d)Carbidopa1～4mg/(kg·d)5-HTP5～10mg/(kg·d)监测血Phe浓度、体格、智能发育及症状第44页,共49页，星期六，2024年，5月苯丙酮尿症的产前诊断步骤智能落后↓诊断、鉴别诊断↓其它病因 经典型PKUBH4缺乏↓遗传咨询↓家系DNA分析,寻找基因突变,联锁分析（微卫星）↓怀孕,绒毛膜或羊水细胞DNA分析↓ 结果分析与咨询第45页,共49页，星期六，2024年，5月防病于未然古人云：圣人不治已病治未病西方谚语：在悬崖边设一道珊栏胜过在悬崖下建一所医院。第46页,共49页，星期六，2024年，5月

新生儿筛查对一些危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期临床症状未表现之前，进行筛查，并及时治疗，以避免产生小儿智能不可逆损害和疾病性伤残的系统服务。第47页,共49页，星期六，2024年，5月第48页,共49页，星期六，2024年，5月第49页,共49页，星期六，2024年，5月3.多基